71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

222 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2091 COMUNICACIÓN ORAL Síndrome de microdelección 22q11: tendencias en el diagnóstico y perfil clínico-asistencial en un hospital de tercer nivel (2000-2023) Ana Belén Jiménez Pérez, Carlos Castillo Benet, Purificación Marín Reina, María Portolés Morales Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de microdelección 22q11 (SD22q11), Di- George o velocardiofacial, es un trastorno genético comple- jo que afecta al brazo largo del cromosoma 22, con una inci- dencia de 1/4.000-6.000 recién nacidos. Presenta una amplia variabilidad clínica afectando a múltiples sistemas, incluyendo cardiopatías congénitas, defectos palatinos, dis- función inmunitaria y endocrinológica, entre otros. El objetivo del estudio fue analizar las características de 53 pacientes diagnosticados de SD22q11 mediante prue- bas genéticas en un hospital de tercer nivel durante 2000- 2023, evaluando sus necesidades asistenciales y compa- rando dos periodos diferenciados (2000-2011 y 2012-2023) para identificar cambios de tendencia en el diagnóstico. MÉTODOS Se realizó un estudio observacional retrospectivo basa- do en la revisión de historias clínicas electrónicas. El análisis estadístico se realizó utilizando RCommander. RESULTADOS El 47,2% de los pacientes fueron diagnosticados duran- te el primer año de vida, con un aumento significativo en el periodo 2012-2023 (65,2% vs . 33,3%, p = 0,028). La laten- cia promedio entre el nacimiento y el diagnóstico se redujo significativamente en el segundo periodo (0,9 años vs . 4,9 años; p = 0,002). Se observó un cambio en los signos guía del diagnóstico, con una disminución en los casos motivados por cardiopatía (82,3% vs . 44%, p = 0,0196) y un aumento de otros signos como el fenotipo peculiar. La prevalencia de cardiopatías congénitas fue del 73,6% (56,4% conotruncales), con una tasa de corrección quirúrgi- ca del 88,7%. La media de ingresos hospitalarios fue de 7,2 por paciente, destacándose 102 ingresos por infecciones. Entre las comorbilidades más frecuentes destacaron: al- teraciones cognitivas (58,5%), talla baja (45,3%), alteracio- nes ortopédicas (39,6%), hipocalcemia (34%) y alteraciones inmunológicas (28,3%). El hipoparatiroidismo afectó al 28,3% de los pacientes y el 26,4% presentó alteraciones neuropsiquiátricas. La mortalidad global fue del 7,5% (n = 4), siendo mayor en el periodo 2012-2023 (13% vs . 3,3%). CONCLUSIONES •• Los resultados evidencian una mejora en la detec- ción precoz del SD22q11, con un aumento en el diag- nóstico durante el primer año de vida en el segundo periodo, lo que refleja una mayor sospecha clínica y mejor accesibilidad a las pruebas diagnósticas. •• Aunque la cardiopatía se mantuvo como el signo guía más frecuente, su relevancia disminuyó en el tiempo, indicando un espectro diagnóstico más amplio, posi- blemente gracias al mayor conocimiento sobre la en- fermedad y a la evolución de las herramientas diag- nósticas genéticas. •• La alta complejidad clínica del SD22q11 y las múlti- ples comorbilidades, junto con la elevada tasa de in- tervenciones quirúrgicas y hospitalizaciones subraya la necesidad de un seguimiento médico estrecho y multidisciplinar y la necesidad de protocolos de ac- ción integral. Figura 1. Evolución de diagnósticos acumulados por periodos.