71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

223 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2021 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome Myhre. Importancia de la revaloración fenotípica Zulema Navarro Salmerón, Lucía Pozo Vicente, Laura García Cobarro, Ana Teresa Serrano Antón, Vanesa López González, Carmen M.ª Dolores Sánchez Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Myhre (OMIM 139210) es una entidad poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracte- rizado por talla baja, dismorfia facial, braquidactilia, piel rígi- da y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de mo- vilidad articular, hipoacusia, discapacidad intelectual variable, afectación cardiovascular, respiratoria y gastroin- testinal. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se debe a variantes patogénicas de ganancia de función en el gen SMAD4 , siendo la mayoría de novo . La prevalencia estimada es de 1/900.000 individuos, sin predilección por sexo o etnia. Presentamos 3 nuevos casos de diagnóstico en la infancia. RESUMEN DEL CASO Describimos tres pacientes de sexo femenino, edades al diagnóstico: 4, 8.5 y 10 años, remitidas por retraso del desa- rrollo, talla baja y/o rasgos particulares. Antecedentes familiares: madre de una de ellas con fisu- ra palatina aislada, resto sin interés. Antecedentes prenatales: 1/3 CIR en último trimestre de gestación. Todas presentan trastorno del lenguaje, déficit de aten- ción, dificultades en habilidades sociales y discapacidad in- telectual (2 leve y 1 moderada). Fenotipo común con braqui- dactilia, cejas perfiladas, filtro corto y prognatismo. 2/3 camptodactilia y una con aspecto pseudomusculado. Dos pacientes con talla baja y pubertad adelantada, una con adrenarquia precoz. Dos asocian hipoacusia y defectos de refracción. Una con afectación cardiovascular: ductus arterioso persistente y coartación aórtica con episodios de recoartación e HTA. 1/3 fisura palatina y patrón restrictivo pulmonar leve. A nivel cutáneo una presenta cicatrización anómala con queloides, una piel gruesa y otra de ellas xantogranulomas juveniles. Dos habían sido valoradas previamente sin alcanzar diagnóstico genético etiológico. Estudio molecular dirigido a gen SMAD4 en 2/3 y exoma filtrado por HPOs en 1/3 con detección de variantes patogé- nicas heterocigotas de novo en gen SMAD4 : c.1486C>T (p.Arg496Cys) en 2 y c.1498A>G (p.Ile500Val) en 1, previa- mente descritas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Reportamos tres nuevos casos de síndrome de Myhre de novo . •• En su mayoría presentan la clínica característica para esta entidad si bien una asocia fisura labio-palatina y talla normal y otra xantogranulomas juveniles, hallaz- gos poco frecuentes. •• La aparición evolutiva de algunas manifestaciones implica un reto diagnóstico en la infancia. En dos se alcanzó el diagnóstico tras revaloración, lo que pone de manifiesto la importancia del seguimiento y reanálisis genético en pacientes con discapacidad intelectual y anomalías congénitas. •• Alcanzar un diagnóstico etiológico permite diseñar un programa de seguimiento individualizado, ofrecer asesoramiento familiar y opciones reproductivas dirigidas.