71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

224 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2100 PÓSTER CON DEFENSA Tres nuevos casos de síndrome Char. Variantes no descritas y expansión fenotípica Lucía Carrillo y Soto, Vanesa López González, Carmen M.ª Dolores Sánchez, Ana Teresa Serrano Antón, Ana Álvarez García, Marta Sánchez Candela Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome Char, por variantes heterocigotas en el gen TFAP2B , se caracteriza por: ductus arterioso persistente (DAP), anomalías digitales y rasgos craneofaciales específi- cos. Otras manifestaciones incluyen: déficit visual, hipoacu- sia y retraso psicomotor. Presentamos tres nuevos casos de síndrome Char. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Varón. 11 años. DAP, rasgos particulares, poliosis, dificul- tades de aprendizaje, alteración conductual e hipoacusia neurosensorial leve. Madre con rasgos particulares solapan- tes y hermano por parte de madre con DAP y Asperger. Exo- ma (especial atención a genes causales de síndrome Waar- denburg, piebaldismo y cardiopatías congénitas) con variante patogénica c.854G>A, p.R285Q en TFAP2B en el paciente, su madre y hermano. Caso 2 Mujer. 12 años. Discapacidad intelectual (DI) grave, hipo- tonía, trastorno deglutorio, DAP, rasgos particulares y clino- dactilia. Padre con fenotipo solapante y dificultades de aprendizaje. Estudio del gen TFAP2B con variante c.982G>A, p.Glu328Lys no reportada previamente en la consultante y su padre. Dada la mayor gravedad de la DI para lo esperado en síndrome Char, se procedió a exoma clínico con diagnós- tico de Síndrome de discapacidad intelectual tipo 61 por variante c.977C>T, p.Thr326Ile en gen MED13 de novo . Caso 3 Varón. 9 años. Retraso del lenguaje, DAP, rasgos particu- lares y braqui-clinodactilia de 5º dedos. Madre con fenotipo similar y DAP intervenido. Estudio gen TFAP2B con variante c.969dup, p.Gly324Trpfs*15 no reportada previamente en el paciente y su madre. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Presentamos tres nuevos casos de síndrome Char, dos de ellos por variantes nuevas en el gen TFAP2B , contribuyendo a ampliar el espectro mutacional de la enfermedad. •• El DAP puede ser el hallazgo de partida para un diag- nóstico sindrómico, siendo fundamental la evalua- ción fenotípica y del desarrollo psicomotor. •• Las manifestaciones clínicas están en consonancia con lo descrito en la literatura, sin asociación a la fe- cha con poliosis y alteraciones conductuales, pudien- do suponer una expansión del fenotipo. •• Los tres casos son heredados, ilustrando la expresivi- dad clínica variable, incluso intrafamiliar. •• El retraso psicomotor/discapacidad intelectual suele ser leve, por lo que ante una DI moderada/grave, debe plantearse la existencia de un doble diagnóstico. •• Se demuestra la utilidad del exoma clínico como he- rramienta diagnóstica en pacientes con fenotipos atípicos y amplio diagnóstico diferencial. •• El diagnóstico genético precoz permite diseñar un programa óptimo de seguimiento y ofrecer asesora- miento genético/reproductivo.