71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

225 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1979 COMUNICACIÓN ORAL Tres nuevos casos de síndrome Ververi-Brady por variantes no descritas en el gen QRICH1 María Fernández Romero 1 , Vanesa López González 1 , Daniel Doval Calvo 2 , M.ª Juliana Ballesta Martínez 1 , M.ª José Sánchez Soler 1 , Marta Domínguez Jiménez 1 1 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia 2 Hospital Clínico Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome Ververi-Brady es una entidad genética des- crita en 2018. Actualmente hay publicados un total de 40 casos. Se caracteriza por discapacidad intelectual variable, alteración conductual, talla baja y rasgos particulares. Es de- bida a variantes heterocigotas mayoritariamente de novo en el gen QRICH1 . Presentamos tres nuevos casos clínicos de esta entidad de extremada baja prevalencia. MÉTODOS Revisión retrospectiva de historias clínicas de afectados por síndrome Ververi-Brady diagnosticados en una sección de Genética Médica de un hospital de tercer nivel. RESULTADOS Se ha diagnosticado de síndrome Ververi-Brady a dos pacientes de sexo masculino y una paciente de sexo feme- nino, con edades comprendidas entre 7 y 11 años. Dos de ellos remitidos por talla baja y rasgos particulares, y un ter- cero por afectación cognitiva, trastorno conductual y rasgos particulares. Los 3 casos con retraso psicomotor leve, uno de ellos con trastorno del espectro autista y otro con déficit de atención e hiperactividad. Fenotipo con ojos prominentes, puente nasal aplanado, macrostomía y pulgares anchos. Afectación oftalmológica en 2 casos (estrabismo y miopía respectivamente). Exoma clínico con identificación de tres nuevas variantes heterocigotas de truncamiento de novo en el gen QRICH1 (ver tabla adjunta). CONCLUSIONES •• Presentamos tres nuevos casos de síndrome Verve- ri-Brady debidos a tres variantes no reportadas con anterioridad en el gen QRICH1 , lo que contribuye a ampliar el conocimiento sobre la base genética de la enfermedad. •• La clínica solapa con lo descrito en la literatura, de- biendo contemplarse en el diagnóstico diferencial de entidades de talla baja sindrómica, como los síndro- mes 3M, espectro asociado a variantes en ACAN, y el síndrome Rubinstein-Taybi por los pulgares anchos. •• Destacamos la utilidad del exoma clínico para el diag- nóstico de pacientes con fenotipos complejos, enti- dades de baja prevalencia y reciente descripción. •• Alcanzar un diagnóstico genético etiológico permite diseñar un programa de seguimiento multidisciplinar individualizado y ofrecer asesoramiento reproductivo a los afectados y sus familiares. Tabla 1. Síndrome Ververi-Brady