71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

226 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1945 COMUNICACIÓN ORAL Trisomía 18: incremento de casos y retos éticos en contexto de avances en el manejo perinatal Almudena Sánchez Ramírez, Ángela Marazuela Ramírez, Carmen Muñoz Labián, Iván del Campo Cano, Jimena Prieto Correa, Miguel Muñoz Martí, Javier García Rodríguez Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, Madrid INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La trisomía 18 (T18) o Síndrome de Edwards, es un tras- torno genético causado por una copia adicional del cromoso- ma 18, con una prevalencia estimada de 1/6000 nacidos vi- vos. Aunque históricamente los cuidados paliativos eran la única opción debido a la alta mortalidad y comorbilidades asociadas, en los últimos años se ha observado un incremen- to en el manejo intensivo en estos pacientes. Este trabajo destaca los retos éticos y avances terapéuticos actuales. MÉTODOS Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo. Reco- ge 9 recién nacidos con T18 en nuestro centro. Se analiza- ron variables clínicas (año nacimiento, edad gestacional y peso al nacer), diagnóstico e información prenatal, actitud llevada a cabo, malformaciones asociadas y evolución posterior. RESULTADOS Se documentaron nueve casos en los que las familias decidieron continuar con el embarazo y finalmente nacieron ( Tabla 1 ). La incidencia estimada fue de 1/1860, con predominio femenino (55,6%), y un aumento significativo de casos en 2024 (44,4%). 5/9 fueron pretérmino, y 4/9 tuvieron un peso inferior a 1500 g. Las malformaciones incluyen desde rasgos fenotípicos característicos hasta anomalías multisis- témicas, sobre todo cardiológicas, destacando la comunica- ción interventricular (77,8%). Únicamente dos familias no recibieron información pre- natal por ausencia de sospecha clínica. De las siete familias con alta sospecha (hallazgos ecográficos o cribado combina- do), dos rechazaron el diagnóstico de confirmación por mo- tivos éticos (22,2%) y cuatro confirmaron el diagnóstico mediante pruebas invasivas (55,6%). Respecto al manejo, las cinco familias con diagnóstico prenatal optaron por cuidados de confort al nacimiento, evi- tando medidas invasivas como intubación orotraqueal (IOT) o reanimación cardiopulmonar en paritorio. Tras el diagnós- tico confirmado de T18, todos los casos decidieron final- mente cuidados paliativos. No se realizaron procedimientos invasivos, excepto IOT en paritorio en un caso sin diagnósti- co ni sospecha prenatal. En cuando a la evolución, seis fallecieron en las primeras 24 horas de vida y otro a los 23 días previo al alta hospita- laria. Dos pacientes fueron dados de alta con cuidados palia- tivos; uno falleció a los cuatro meses tras infección respira- toria. El único caso actualmente vivo (nueve meses), presenta dificultades para la alimentación, estancamiento ponderal y necesidad de oxigenoterapia domiciliaria. CONCLUSIONES Los avances en la detección prenatal y las opciones te- rapéuticas han mejorado la esperanza de vida en algunos casos. Esta serie de casos destaca la importancia de un ma- nejo ético y multidisciplinario, que priorice la calidad de vida del paciente y proporcione información continua y veraz, permitiendo la toma de decisiones familiares respetuosas de sus valores y las consideraciones éticas profesionales.