71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

228 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2043 PÓSTER CON DEFENSA Un caso sobre la tricotiodistrofia y la evolución de la genética M.ª del Pilar Ruiz Alcántara, M.ª Beatriz Garnier Rodríguez, José Ramón Castro Conde, Irene Blanco Castilla, Cecilia González Salcedo, Rafael Ángel Machuca Carmona, Alba Chinchilla Hernández Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La tricotiodistrofia es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, en la que el cabello y las uñas son que- bradizos y tienen un bajo contenido en cisteína y azufre. La mayoría de los casos descritos están causados por variantes genéticas en el gen ERCC2 que producen diferen- tes manifestaciones clínicas. Los casos más leves pueden afectar solo al cabello, sin embargo, los más graves pueden asociar otros síntomas neuroectodérmicos como piel seca y escamosa (ictiosis), onicodistrofia, fotosensibilidad, cataratas congénitas, retra- so psicomotor y discapacidad intelectual, infecciones recu- rrentes por anomalías en el sistema inmunitario y talla baja. Además se pueden encontrar hallazgos como anomalías cerebrales (desmielinización) y alteraciones analíticas con niveles elevados de hemoglobina A2 y microcitosis. RESUMEN DEL CASO Al nacimiento se trató de un prematuro de 35 semanas con un peso de 2390 gr (p47, -0,1 DE) y una longitud de 46 cm (p50, 0 DE), con ictiosis laminar y pelo escaso, seco y frágil. Sin antecedentes familiares de interés. Inicialmente, se solicitó un estudio anatomopatológico del tallo piloso compatible con tricosquisis (fractura trans- versal del pelo), hallazgo altamente sugestivo de tricotiodis- trofia. Ante estos hallazgos, se realizó un panel genético de ictiosis sindrómica en el que se identificó la variante c.1742T>C; p.Leu581Pro en el gen ERCC2 en heterocigosis, clasificada como de significado clínico incierto. Posteriormente, ante la aparición progresiva de fotosen- sibilidad, onicodistrofia, infecciones de repetición, escasa ganancia ponderoestatural y retraso psicomotor con rasgos de trastorno del espectro autista se repitió el estudio a los 4 años de edad. En él se identificaron dos variantes proba- blemente patogénicas en el gen ERCC2 en heterocigosis compuesta (comprobado mediante estudio de progenito- res), siendo una de ellas la anteriormente detectada. Actualmente a la edad de 5 años y 4 meses el paciente se encuentra en seguimiento multidisciplinar por talla baja (p<1, -2,99 DE), inmunodeficiencia combinada primaria (neutropenia grave, hipogammaglobulinemia, déficit total de IgA), por sus alteraciones dermatológicas y neurológicas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Ante la presencia de ictiosis y anomalías en el pelo debemos realizar una buena anamnesis para descar- tar que puedan asociarse a un síndrome genético. •• El estudio del pelo bajo microscopio óptico resulta clave en la orientación diagnóstica de los trastornos capilares. •• En casos con alta sospecha clínica como el nuestro será muy valioso revisar periódicamente la patogeni- cidad de las variantes ante la aparición de nueva evi- dencia científica.