71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

232 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #1652 PÓSTER CON DEFENSA Anemia como forma de presentación de tumor del estroma gastrointestinal Gloria de la Torre Monfort, Cristina Cerdán Almendros, Laura Murcia Clemente, Lucía Sánchez Belmonte, Eva Cabanes Martínez, Ángela Lema Campos Hospital Universitario del Vinalopó, Elche, Alicante INTRODUCCIÓN Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son un tipo infrecuente de tumores mesenquimales, representando en pediatría menos del 1% de los tumores del tracto gas- trointestinal, con una incidencia de 1-2 casos por millón de habitantes por año, con mayor prevalencia en adolescentes. Esto establece el contexto de la presentación, resaltan- do la importancia de diagnosticar y tratar estos tumores a tiempo, dada su baja incidencia y las posibles dificultades en el diagnóstico temprano. RESUMEN DEL CASO Se describe un caso de tumor del estroma gastrointesti- nal con debut en la adolescencia. Adolescente de 13 años de edad que ingresa por sínco- pe y palidez cutánea en contexto de astenia y anorexia de un mes de evolución, con pérdida ponderal de 2 kilogramos, sin sudoración nocturna ni episodios de fiebre. No presenta antecedentes personales de interés. A des- tacar antecedentes familiares de cáncer por rama materna, como tío con cáncer gástrico a los 40 años. A la exploración física destaca palidez cutáneo-mucosa, sin otros hallazgos. Hemodinámicamente estable, con cons- tantes normales. En analítica sanguínea se objetiva anemia microcítica hipocrómica con ferropenia severa (hemoglobina 4,8 g/dl, hematocrito 15,2%, volumen corpuscular medio 79,5 fl, fe- rritina 3 ng/ml, hierro 1 ug/dl). Se amplía estudio con frotis de sangre periférica que confirma los hallazgos, con resto de series normales, sin signos de hemólisis. Se realiza electro- cardiograma, sin alteraciones isquémicas. A su ingreso se transfunden 250 cm 3 de hematíes, previa extracción de se- rologías. Se solicita sangre oculta en heces, con resultado positivo. En ecografía abdominal se observa lesión sólida entre cola pancreática e hilio renal izquierdo, de 40 x 39 mi- límetros, con escasa vascularización en el estudio doppler y pulsado en su vertiente inferior. Se amplía estudio con tomografía axial computarizada, describiendo tumoración dependiente de la pared del cuerpo gástrico, con crecimien- to endoluminal y exofítico, considerando GIST como primera posibilidad diagnóstica. Se realiza gastroscopia con toma de biopsia, resultando en anatomía patológica tinción positiva para C-KIT y DOG-1, confirmando el diagnóstico de sospe- cha. Pendiente estudio genético. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El GIST en la población pediátrica es un tumor infrecuen- te, pero con un potencial significativo para el tratamiento exitoso si se diagnostica y trata a tiempo. La cirugía es el tratamiento de primera línea, con la adición de terapias diri- gidas como el Imatinib en casos seleccionados. Dada la di- versidad genética y clínica de estos tumores, es esencial una evaluación individualizada para cada caso, resaltando la importancia de un enfoque multidisciplinar para su manejo.