71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

237 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #1740 PÓSTER CON DEFENSA Cuando la hemólisis cambia el rumbo: un caso que transformó una vida Arantxa Sophia López Pérez, Marta Hortal Briz, Elena Galindo Lalana, Alejandra Mercedes Fuentes Vidal, Elena Faci Alcalde, M.ª Pilar Collado Hernández Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN Las anemias hemolíticas son un conjunto de entidades caracterizadas por la destrucción de los hematíes por una vida acortada del mismo a nivel intra o extravascular. Las causas pueden ser congénitas, en las que hay un defecto en la estructura o funcionamiento del hematíe; o adquiridas, secundarias a otros procesos. RESUMEN DEL CASO Lactante de 21 meses remitido a urgencias por ictericia y palidez cutánea de 12 horas de evolución. Asocia fiebre y orinas oscuras. Como antecedentes: Familia del norte de África, sin referir viajes recientes. Embarazo controlado, pe- rinatología y cribado neonatal normales. Desde hace 2 me- ses mantiene profilaxis con Isoniazida por contacto con TBCP bacilífera (caso índice: padre). En Urgencias: TEP alte- rado por shock descompensado (taquicardia, llenado capilar >2 segundos y palidez), pico febril con resto de la explora- ción física normal. Se realiza analítica sanguínea objetiván- dose hallazgos compatibles con anemia hemolítica (hemog- lobina 4,5 g/dl, hematocrito 13,6%, LDH 960 U/l y bilirrubina total 2,5 mg/dl). Dada la inestabilidad hemodinámica se rea- liza transfusión de concentrado de hematíes y se ingresa para estudio. Siguiendo el algoritmo diagnóstico de anemia hemolítica, se solicita frotis de sangre periférica (no esquis- tocitos), Coombs directo (negativo) y actividad de la enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PDH) suspendiendo isoniazida por constar como efecto adverso descrito la ane- mia hemolítica. Tras la transfusión presenta mejoría clínica y analítica. Durante su ingreso se obtiene resultado de prue- bas microbiológicas (incluido IGRAs y Mantoux), que fueron negativos aislándose únicamente Rhinovirus en muestra PCR respiratoria. La actividad de la enzima G6PDH resultó descendida, confirmándose el diagnóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El DG6PDH es el defecto enzimático más frecuente de los eritrocitos y provoca una alteración del estrés oxidativo. Su herencia es ligada al cromosoma X. La sospecha diagnós- tica es clínica, presentándose como una hemólisis aguda tras exposición a un causante, fármacos o alimentos. La con- firmación es analítica objetivando la actividad de la enzima G6PDH disminuida. El tratamiento principal consiste en evi- tar desencadenantes. Las crisis hemolíticas en estos pa- cientes suelen ser autolimitadas y la transfusión de hema- tíes solamente está indicada en caso de inestabilidad hemodinámica para revertir el estado de anemia.