71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

243 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #2266 PÓSTER CON DEFENSA El reto del retinoblastoma trilateral: a propósito de tres casos M.ª Dolores de la Cruz Hidalgo, Paula Romero Rondán, Ana Salas Álvarez, Bárbara Fernández Domínguez, Francisco Espejo Arjona, Ana Fernández-Teijeiro Álvarez Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN Aunque el retinoblastoma(RB) es el tumor ocular malig- no más frecuente en la edad pediátrica apenas supone el 3% de las neoplasias malignas entre 0-14 años. La afecta- ción trilateral es excepcional (0,6%-12,7%) y se considera un síndrome que afecta a pacientes (p) portadores de muta- ción del gen RB1 en línea germinal que puede asociar tumo- res neuroectodérmicos primitivos en glándula pineal, región supraselar o estructuras cerebrales de la línea media. Aun- que la supervivencia de los p con RB en los países desarro- llados es superior al 95% a los 5 años, el pronóstico con RB trilateral es significativamente peor, por debajo del 50%. El objetivo es revisar el RB trilateral a propósito de 3p diagnos- ticados en nuestro hospital: presentación clínica, diagnósti- co, tratamiento, pronóstico y supervivencia. RESUMEN DEL CASO Desde enero-1974 hasta diciembre-2024 en nuestro hospital se han atendido 3p con RB trilateral sobre un total de 133 nuevos p diagnosticados en estos 50 años(3/133, 2,2%). Los 3p son portadores de mutación del gen RB1 en línea germinal. Caso 1 Varón diagnosticado a los 9 meses de RB trilateral, (OD- estE, OI-estE)sin clínica neurológica y con presentación sin- crónica: lesión en glándula pineal, 4 x 3 mm. Estudio de ex- tensión (médula ósea, LCR) negativo. Tratamiento: quimioterapia(QT) sistémica, QT intraarterial bilateral, tera- pias focales y finalmente enucleación OD a los 20 meses del diagnóstico. En remisión completa a 10 años desde el diagnóstico. Caso 2 Niña diagnosticada a los 2 meses de vida de RB bilateral familiar (OD-estE, OI-estA). Tratamiento: enucleación OD y terapias focales en OI. Presentación metacrónica:a los 15 meses de edad se diagnostica pinealoblastoma (23 x 13 x 11 mm)con diseminación espinal (LCR y RM espinal positi- vas). Tratamiento: resección de la lesión pineal y QT sistémi- ca (ARET 0321) y QT intratecal. Exitus a los 32 meses del diagnóstico inicial. Caso 3 Niña diagnosticado a los 16 meses de RB trilateral (OD- estC, OI-estE),sin clínica neurológica y con presentación sin- crónica: lesión en región supraselar (8,5 x 8 x 14 mm). Estu- dio de extensión (médula ósea, LCR, RM espinal y gammagrafía ósea) negativo. Completará QT sistémica (ARET0321 modificado) previa a la consolidación con altas dosis de QT y rescate con autoTPH. Viva a los 3 m del diag- nóstico, con muy buena respuesta tumoral. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A diferencia del RB unilateral o bilateral, en el momento actual el pronóstico de los p con RB trilateral es significati- vamente peor, con una supervivencia inferior al 50% a los 5 años. El diagnóstico precoz y el tratamiento con QT intensi- va y consolidación con altas dosis de QT y autoTPH, aso- ciando o no protonterapia, pueden contribuir a mejorar su pronóstico. Se necesitan estudios colaborativos internacio- nales para analizar el mejor manejo de estos p así como la identificación de nuevas alternativas terapéuticas (dianas moleculares).