71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

245 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #1674 PÓSTER CON DEFENSA Fiebre y citopenias, más allá de la leucemia. Linfohistiocitosis hemofagoctítica a través de dos casos Geysel Bosch Gálvez 1 , Ara Almécija Muñoz 1 , Jaime Verdú Amorós 1 , Cristina Nova Lozano 1 , Yolanda Aparicio Ródenas 1 , Stefani de Jesús Nunes 2 1 Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia 2 Hospital Francesc de Borja, Valencia INTRODUCCIÓN Linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es un trastorno potencialmente mortal, caracterizado por disregulación del sistema inmune ante un desencadenante, con secreción in- controlada de citoquinas proinflamatorias, responsables del cuadro clínico. Se realiza revisión de la entidad a través de dos casos clínicos. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Lactante de 2 meses, con fiebre de 38 °C y mal aspecto general. A la exploración presenta hepato-esplenomegalia y edema escrotal, objetivándose en análisis sanguíneos pan- citopenia con anemia (hemoglobina 6,2 g/dl), neutropenia (0,69 x 10^9/l) y trombocitopenia (25 x 10^9/l), así como hipofibrinogenemia (0,89 g/l) y datos de hepatopatía: hiper- bilirrubinemia (4,2 mg/dl), hipertransaminasemia (GOT 207 U/l, GPT 248 U/l), hiperferritinemia (33.995 ng/ml) y LDH de 2.325 U/l. Se realiza aspirado de médula ósea compatible con hemofagocitosis. En estudios microbiológicos aparece carga viral positiva para citomegalovirus (CMV) en sangre y aspirado medular (961 y 2695 copias, respectivamente), determinándose como posible agente desencadenante. Caso 2 Niña de 4 años, con fiebre de 21 días acompañada de esplenomegalia y pancitopenia (hemoglobina 6,6 g/dl, neu- trófilos 0,06 x 10^9/l y plaquetas 29 x 10^9/l). Asocia hi- pofibrinogenemia (0,89 g/l), ferritina de 97.236 ng/ml, así como hiperbilirrubinemia (3,2 mg/dl), hipertransaminasemia (GOT 378 U/l, GPT 176 U/l) y LDH de 2.325 U/l. En aspirado de médula ósea se objetiva hemofagocitosis, con carga viral de 5687 copias para virus Epstein Bar (VEB), como posible trigger. El diagnóstico de HLH puede establecerse ante 5 o más de 8 criterios clínicos y de laboratorio recogidos en el Proto- colo HLH-2004 (fiebre ≥ 38,5 °C, esplenomegalia, citope- nias, hipertrigliceridemia/hipofibrinogenemia, ferritina >500 ng/ml, sCD25 ≥2400 U/ml, ausencia de actividad citotóxica, hemofagocitosis) o si se confirma el diagnóstico molecular. En ambos pacientes, ante criterios de HLH, se inició tra- tamiento según Protocolo HLH-2004 con mejoría clínica y normalización de las tres series hematológicas. Paralelamente, se realizó estudio genético, identificándo en el Caso 1 dos mutaciones en heterocigosis en el gen UNC13D descritas como patológicas, diagnosticándose como HLH primario con CMV como desencadenante. Se rea- lizó trasplante de progenitores hematopoyéticos de donan- te emparentado (hermana HLA idéntica). En el Caso 2 el estudio genético resultó normal, conclu- yéndose como HLH secundario a VEB. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS HLH es una urgencia vital por lo que resulta imprescindi- ble un diagnóstico precoz y un tratamiento agresivo, que se ajuste a la gravedad clínica y evolución de cada caso.