71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

250 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #2413 PÓSTER CON DEFENSA Histiocitosis de células de Langerhans multisistémica José Serna Gea, Marta García Murcia, Marta Carrillo Fernández, María Agüero Fenoy Hospital Universitario Vega Baja, Alicante INTRODUCCIÓN Lactante de 10 meses que ingresa por cuadro de pérdida ponderal, decaimiento, hipotonía e hiporreactividad acompa- ñado de signos de deshidratación leve y rechazo de tomas. RESUMEN DEL CASO Tras realizar pruebas complementarias, fue diagnostica- do de pielonefritis y probable enteropatía pierde-proteínas por posible alergia a proteínas de leche de vaca (APLV). Se produce empeoramiento clínico (edemas, diarrea, vó- mitos y decaimiento) y analítico (hipoalbuminemia grave, hipertransaminasemia, anemia y plaquetopenia) precisando ingreso en UCI Pediátrica. Es tratado con antibioterapia, vi- tamina K, albúmina y fluidoterapia intravenosa, con mejoría posterior. Ante la estabilidad clínica y hemodinámica se de- cide ingreso en planta de Lactantes para completar estudio y seguimiento, donde es valorado por varios servicios, entre ellos: Digestivo Infantil por sospecha de enteropatía pierde- proteínas en paciente con hipoalbuminemia y edemas gene- ralizados graves; Neurología Infantil por posible alteración de la cadena respiratoria mitocondrial; Oncología/hematolo- gía, que descarta alteraciones en morfología de sangre pe- riférica, aspirado y biopsia de médula ósea; e Inmunología por posible inmunodeficiencia, en paciente con clínica de bicitopenia-pancitopenia persistente, que ha precisado transfusiones de concentrados de hematíes y plaquetas en varias ocasiones. Se descarta síndrome de Chaple (hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía pierde- proteínas) tras estudio genético. Se completa estudio con biopsia cutánea de lesiones de aspecto petequial por parte de Dermatología, e intestinal por parte de Digestivo Infantil, donde informan de presencia de agregados de Histiocitos, diagnosticando finalmente de Histiocitosis de células de Langerhans con afectación multisistémica. Se inicia tratamiento con vinblastina y prednisona. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una neoplasia hematológica de origen mieloide con manifestaciones clínicas variables, que puede simu- lar diversas enfermedades. Afecta uno o múltiples órganos, incluyendo sistema hematopoyético, híga- do y bazo, siendo esencial determinar la extensión y disfunción en órganos de riesgo mediante pruebas clínicas y analíticas. El diagnóstico se confirma por biopsia y análisis histológico. •• Los avances en estudios moleculares han identifica- do mutaciones en la vía de señalización dependiente de la proteína quinasa de activación mitogénica (MAPK), ampliando las opciones terapéuticas. El ma- nejo depende de la localización y extensión de las lesiones. En formas graves o multisistémicas, tera- pias combinadas como vinblastina y prednisona han mostrado eficacia, junto con fármacos antiinflamato- rios y citostáticos. •• Los inhibidores de la vía MAPK son una alternativa prometedora en casos refractarios o neurodegenera- tivos. La identificación de dianas moleculares comu- nes a otras neoplasias ha permitido desarrollar tera- pias dirigidas innovadoras, que mejoran el tratamiento, el pronóstico y seguimiento.