71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

251 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #2147 PÓSTER CON DEFENSA Importancia de las nuevas técnicas diagnósticas en la anemia hemolítica crónica Lydia Alcubilla 1 , Guzmán López de Hontanar Torres 2 , Elena Sebastián Pérez 2 , Cintia Irene Álvarez Smith 1 , Alejandro Sanz Rupérez 2 , Josune Zubicaray Salegui 2 , M.ª del Mar Mañu Pereira 3 , Gisela Muraca 3 , Julián Sevilla Navarro 2 , Julián Seijo Rodríguez 1 1 Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca 2 Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid 3 Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona INTRODUCCIÓN La anemia es el trastorno hematológico más frecuente en la edad pediátrica, siendo la ferropenia su principal causa. La esferocitosis hereditaria (EH) es la anemia hemolítica he- reditaria más frecuente en nuestro medio, que cursa con hemólisis, esplenomegalia y litiasis biliares. Presentamos el caso de una paciente con anemia hemolítica, inicialmente atribuida a EH, pero cuyo diagnóstico se redefinió al actuali- zar sus estudios. RESUMEN DEL CASO Niña de 12 meses derivada a hematología por anemia y antecedentes familiares de EH en la rama paterna. Se realiza una primera analítica que mostraba anemia hemolítica (Hb 10,4 g/dl, VCM normal, reticulocitos 642,6 x 1000/µL, LDH 432 U/l, bilirrubina total 3,1 mg/dl, bilirrubina indirecta 2,9 mg/dl). Los familiares habían sido diagnosticados en el pasa- do por la clínica y las pruebas entonces disponibles de EH, y se les había realizado esplenectomía como tratamiento de la enfermedad. Durante el seguimiento de la paciente se objetivó un rango variable de anemia con hemólisis. Se completó el es- tudio de anemias hemolíticas con los siguientes resultados: Test de Coombs directo negativo, estudio de hemoglobino- patías normal y test de EMA (eosin 5’maleimida) con un de- trimento de expresión del marcador fluorescente que no confirmaba el diagnóstico. Ante la ausencia de un estudio concluyente de EH se realizó un exoma clínico para alcanzar el diagnóstico. Se identificó una mutación de significado incierto en el gen RHAG, gen relacionado con estomatocitosis hereditaria hi- perhidratada, una patología caracterizada, como la esferoci- tosis, por hemólisis crónica de gravedad variable, alteracio- nes morfológicas en los hematíes y complicaciones como esplenomegalia, litiasis biliar y trombosis. En este caso, el diagnóstico genético no concordó com- pletamente con el frotis sanguíneo (poiquilocitos, células en casco, esferocitos, queratinocitos y dianocitos) y los valores de la hematimetría (CHCM y CHM), por lo que se amplió el estudio con ektacitometría, para la validación funcional de la variante y la confirmación diagnóstica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las nuevas pruebas diagnósticas en anemias hemolíti- cas hereditarias, permiten identificar diferentes entidades que previamente eran clasificadas con las técnicas disponi- bles como esferocitosis hereditaria. Mientras que la esfero- citosis hereditaria puede beneficiarse de una esplenectomía en casos seleccionados, este procedimiento está contrain- dicado en las estomatocitosis debido al alto riesgo de com- plicaciones trombóticas. Por tanto, la incorporación de nue- vas pruebas funcionales y estudios genéticos permiten diagnosticar con precisión y poder evitar tratamientos inne- cesarios o potencialmente perjudiciales.