71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

252 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #2466 PÓSTER CON DEFENSA Inmunodeficiencia variable común, mucho más que infecciones Daniel Paricio Casado, Carmela Galley Martín, M.ª Carmen Carreras Gil de Santivañes Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es una de las inmunodeficiencias primarias más frecuentes, caracterizada por hipogammaglobulinemia asociada a infecciones recu- rrentes como principal manifestación aunque hay casos como el que presentamos en el que la clínica es predominan- temente derivada de fenómenos de autoinmunidad y/o de linfoproliferación lo que puede dificultar el diagnóstico inicial. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un varón de 6 años al debut, pre- viamente sano, con antecedentes maternos de PTI crónica, que ingresó por petequias y equimosis en contexto de pla- quetopenia. Se sospechó trombopenia inmune primaria lo que motivó el cribado de inmunodeficiencias con determina- ción de inmunoglobulinas. El diagnóstico de IDVC se estableció tras evidenciar hi- pogammaglobulinemia, excluir causas secundarias, objetivar ausencia de respuesta vacunal y presentar poblaciones lin- focitarias compatibles (LB switched disminuidos y excluyen- do inmunodeficiencia combinada y Bruton). Se confirmó genéticamente encontrando una muta- ción patogénica en el gen NFKB1 . El estudio genético fa- miliar posibilitó el diagnóstico del mismo trastorno en la madre que se benefició del tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas. Durante el seguimiento hasta los 11 años, el paciente presentó múltiples recaídas de PTI, además de otras citope- nias autoinmunes como neutropenia y anemia hemolítica autoinmune (AHAI). Como última complicación inició con un cuadro de síndrome constitucional, con linfadenopatías ge- neralizadas y hepatoesplenomegalia que se diagnosticó de síndrome linfoproliferativo, tras descartarse malignidad me- diante pruebas de imagen y biopsia de ganglio y medula ósea. El manejo incluyó terapia sustitutiva con inmunoglobuli- nas intravenosas al inicio con paso posterior vía subcutánea facilitada además de corticoides e inmunosupresores (siróli- mus y micofenolato) para el control las citopenias autoinmu- nes y síndrome linfoproliferativo. Actualmente estable con micofenolato y IGSf con dosis de reemplazo. No ha presentado en ningún momento infec- ciones relevantes y mantiene régimen de vida normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Es importante solicitar estudio de inmunoglobulinas a todos los niños con PTI, dado que podría tratarse de una manifestación de una enfermedad más grave, como una inmunodeficiencia. •• La IDVC es un diagnóstico de exclusión, tras descar- tar otras causas de hipogammaglobulinemia y pre- sentar poblaciones linfocitarias compatibles. •• Cuando se encuentra una mutación genética, es im- portante el estudio familiar, para encontrar otros ca- sos que puedan beneficiarse de tratamiento o con- sejo genético. •• Las inmunodeficiencias, además de infecciones, presentan a menudo problemas de disregulación inmune, como citopenias y síndromes linfoprolifera- tivos. Esto ha motivado la sustitución del término “inmunodeficiencias primarias” por “errores innatos de la inmunidad”.