71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

261 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #2006 PÓSTER CON DEFENSA Reporte de un caso de una paciente con síndrome de Imerslund-Gräsbeck con dos mutaciones en heterocigosis en el gen AMN Susan Blesa Chiralt, David R. Medina Santamaria, Joaquín Santiago Escribano Subias, Mireia Domenech Oller, Daniela Flores Macias, Andrea Herrero Barrios Hospital Universitario Sant Joan de Reus, Tarragona INTRODUCCIÓN El síndrome de Imerslund-Gräsbeck (SIG) es una enfer- medad autosómica recesiva rara causada por mutaciones en los genes AMN ( amnioless ) o CUBN (cubilina), que se en- cuentran en los cromosomas 10 y 14, respectivamente. Jun- tos, forman un receptor llamado cubam, que actúa como receptor del complejo vitamina B12–factor intrínseco en el enterocito a nivel ileal. Asimismo, este receptor también se encuentra a nivel renal, donde participa en la reabsorción tubular de proteínas. Cuando se producen defectos en este receptor, se genera una malabsorción selectiva de vitamina B12 y una proteinuria moderada sin daño renal asociado. La proteinuria también podría tener un origen glomerular, ya que la cubilina se expresa en los podocitos. RESUMEN DEL CASO Paciente de sexo femenino de 14 meses que fue deriva- da a nefrología pediátrica por el hallazgo casual de proteinu- ria en un análisis de orina solicitado por un cuadro infeccio- so. Los exámenes iniciales mostraron proteinuria en rango nefrótico (índice proteína/creatinina [IPC] 2,8 g/g) con pre- sencia de microalbuminuria (cociente albúmina/creatinina 978 mg/g), la cual oscilaba espontáneamente, mantenién- dose posteriormente en rango no nefrótico (IPC 0,9-1,4 g/g) junto con microalbuminuria (cociente 594-967 mg/g). La función renal estaba conservada con una ecografía renal que no mostraba alteraciones estructurales. Durante el seguimiento, se detectó una anemia megalo- blástica (Hb 11,3 g/dl y VCM 102,8 fL) en un hemograma de control. Los niveles de vitamina B12 eran bajos (109 pg/l), los de homocisteína elevados (25,9 µmol/l) y el ácido fólico se encontraba en rango normal. La historia clínica no reveló déficits nutricionales ni enfermedades gastrointestinales que explicaran la malabsorción. Dada la coexistencia de proteinuria y deficiencia de vita- mina B12, se sospechó del síndrome de Imerslund-Gräsbeck (SIG), el cual fue confirmado mediante un estudio genético evidenciando mutaciones en el gen AMN . Se inició trata- miento con vitamina B12 intramuscular, con resolución de la anemia, pero persistiendo la proteinuria en rango no nefró- tico, sin progresión ni indicios de daño renal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El síndrome de Imerslund-Gräsbeck debe considerar- se en pacientes pediátricos con anemia megaloblás- tica de etiología incierta y hallazgos concomitantes de proteinuria. •• La confirmación genética del paciente y progenitores es fundamental para establecer el diagnóstico defi- nitivo, evitar exploraciones invasivas y orientar el manejo. El pronóstico es excelente con el tratamien- to con vitamina B12 de por vida, mejorando significa- tivamente la calidad de vida y evitando las complica- ciones propias del déficit de la vitamina B12. El tratamiento no modifica la proteinuria, pero la persis- tencia de esta no parece inducir al daño renal, perma- neciendo estable de forma crónica.