71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

266 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA #2017 PÓSTER CON DEFENSA Trombocitemia esencial en un niño de 10 años Aina Suau Pecos, Raúl González Montero, Inmaculada Lliso Belda, Andrea de Benito Mendieta, Alba Herrero Sellés, Vanesa Milenkova Stoycheva, César Gavilán Martín Hospital Universitario San Juan de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mielo- proliferativa crónica (NMPc) caracterizada por una prolifera- ción clonal de megacariocitos en médula ósea (MO), dando lugar a trombocitosis persistente y disfunción plaquetaria. Es infrecuente en la infancia, con una incidencia aproximada de 0,6 casos por 100.000 niños/año. En niños puede cursar de forma asintomática o desarrollar síntomas microvasculares como cefalea o dolor abdominal. Se diagnostica mediante los criterios específicos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), detallados en la Tabla 1 . El tratamiento se centra en prevenir complicaciones, adoptando un manejo conservador en pacientes asintomá- ticos, y recurriendo a agentes antiagregantes o citorreduc- tores en aquellos pacientes sintomáticos. En ocasiones se asocia al síndrome de Von Willebrand adquirido, el cual debe excluirse previo al inicio de antiagregantes, ya que podría aumentar el riesgo de sangrado. El pronóstico es incierto, condicionado por la aparición de eventos trombóticos y el riesgo de transformación leucémi- ca o desarrollo de mielofibrosis. En adultos la supervivencia global se estima en 18 años desde el diagnóstico, pudiendo sobrepasar los 35 años en los pacientes de muy bajo riesgo. Presentamos el caso de un niño de 10 años diagnostica- do de TE, describiendo los aspectos clínicos y terapéuticos de esta infrecuente entidad. RESUMEN DEL CASO Varón de 10 años remitido por trombocitosis y cefaleas recurrentes. A la exploración destacó rubor facial, sin otros hallazgos relevantes. La analítica mostró trombocitosis de 1,125 x 109/l, hemoglobina de 16,5 g/dl y hematocrito de 47,9%. El análisis genético fue positivo para la mutación JAK2V617F y la biopsia de MO reveló un incremento de me- gacariocitos con formas atípicas y fibrosis grado 1, confir- mando el diagnóstico de trombocitemia esencial. Se inició tratamiento con ácido acetilsalicílico y fleboto- mías. Durante el seguimiento presentó epistaxis recurren- tes, que, junto con un recuento plaquetario >1.000 x 10 9 /l, obligaron a suspender temporalmente el tratamiento antia- gregante. Actualmente, permanece en control hematológico con ajustes terapéuticos según necesidades y una notable re- ducción de la sintomatología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La TE es una patología infrecuente en la infancia, con un curso variable, pudiendo ocasionar complicacio- nes trombóticas o hemorrágicas y transformación leucémica o mielofibrosis. •• Su identificación temprana y la diferenciación de otras causas de trombocitosis son fundamentarles para evitar tratamientos innecesarios y garantizar un manejo adecuado. •• Aunque el tratamiento con antiagregantes y citorre- ductores no ha demostrado mejorar la supervivencia, es efectivo para prevenir complicaciones. •• En nuestro caso, la presencia de fibrosis medular y la mutación JAK2V617F , elevaron la estratificación del riesgo a intermedio, lo que condiciona el manejo te- rapéutico y su pronóstico. Tabla 1. Criterios de diagnóstico de la OMS para trombocitemia esencial. El diagnóstico de trombocitopenia requiere que se cumplan los 4 criterios mayores o los 3 primeros criterios mayores y el criterio menor