71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

370 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  INFECTOLOGÍA PEDIÁTRICA #2208 PÓSTER CON DEFENSA Mutación del gen SAMD9L en el estudio de lactante con citopenias Ana Carrión, Manuel Vargas Pérez, Noelia Berciano Jiménez, Ana Narváez Medina Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN Las enfermedades relacionadas con mutaciones del gen SAMD9L son un descubrimiento reciente y clasificarlas ade- cuadamente no es sencillo. Entre ellas se incluyen el síndro- me MIRAGE, síndrome de ataxia-pancitopenia, síndrome de leucemia mieloide con monosomía 7, citopenia refractaria de la infancia, monosomía 7 transitoria en niños y enferme- dad autoinflamatoria asociada a SAMD9L . Además, se han revelado algunos mecanismos patobiológicos interesantes, como una alta tasa de compensación somática primaria, siendo uno de los mecanismos la monosomía 7. El pronóstico depende de la gravedad de las manifesta- ciones clínicas y de la rapidez con que se inicie el tratamien- to. Por tanto, un manejo adecuado y una atención especia- lizada son esenciales para mejorar tanto la calidad como la esperanza de vida de los pacientes. RESUMEN DEL CASO Lactante sin antecedentes de interés hasta los 8 meses de vida que presenta un episodio de bronconeumonía que requiere ingreso hospitalario. A los 13 meses de vida, rein- gresa por un episodio similar, aislándose Parainfluenza y coronavirus OC43 en exudado nasofaríngeo. En la explora- ción destaca estancamiento pondoestatural respecto al primer ingreso, sin otros hallazgos. En la analítica sanguínea destaca anemia en rango transfusional y leucopenia a ex- pensas de neutropenia y linfopenia, ya objetivada en primer ingreso. En radiografías torácicas, destaca ausencia de timo. Ante la sospecha de inmunodeficiencia, se amplía estudio inmunológico, identificando marcada hipogammaglobuline- mia y niveles bajos de linfocitos B y células NK. Se realiza despistaje infeccioso que resulta negativo junto con aspira- do de médula ósea compatible con hipoplasia medular y al- teraciones displásicas así como monosomía del cromosoma 7. Se solicita estudio genético de inmunodeficiencias y pos- teriormente exoma de errores innatos de la inmunidad que revela mutación en heterocigosis del gen SAMD9L , lo que sugiere la posibilidad de síndrome de ataxia-pancitopenia. La paciente mantiene tratamiento con inmunoglobulina in- travenosa periódicamente, con adecuada evolución clínica y realiza seguimiento de manera multidisciplinar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Ante un lactante con infecciones recurrentes, altera- ciones hematológicas y retraso ponderoestatural, debemos sospechar una inmunodeficiencia. •• La identificación de mutaciones en el gen SAMD9L es crucial para el diagnóstico de esta entidad tan infre- cuente. La característica más predominante en estos pacientes es la insuficiencia de la médula ósea así como presentar más riesgo de mielodisplasia y leuce- mia mieloide. Los síntomas neurológicos, no presen- tes aún en nuestra paciente, pueden desarrollarse tardíamente, siendo la ataxia la más significativa. •• Dada la gravedad de las posibles complicaciones, es fundamental un diagnóstico temprano para poder intervenir de manera efectiva.