71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

414 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  IINMUNOLOGÍA Y ALERGIA #2383 COMUNICACIÓN ORAL Enfermedades autoinflamatorias: un reto diagnóstico Judith Silva Paredes, Coral R Peñuela, M.ª Pilar Llobet, Sonia Corral, M.ª Teresa Coll Hospital General de Granollers, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las enfermedades autoinflamatorias son un conjunto de enfermedades originadas por alteraciones en la regulación del sistema inmune innato. Representan un reto diagnósti- co, debido a la gran heterogeneidad de su presentación clí- nica: fiebre, exantema, dolor abdominal, artralgias, serositis, entre otros múltiples síntomas, que nos obliga a realizar un extenso diagnóstico diferencial. Para llegar al diagnóstico de las enfermedades autoinfla- matorias se utilizan consensos basados en manifestaciones clínicas y analíticas. Los estudios genéticos permiten llegar al diagnóstico, aunque no siempre se identifica la variante patogénica responsable. Además, en los últimos años, se han descrito nuevas enfermedades y nuevas variantes aso- ciadas. Por ello, el estudio genético es complejo y su valora- ción resulta difícil. El objetivo es identificar los motivos de consulta que nos han hecho sospechar enfermedades autoinflamatorias y valorar el rendimiento del estudio genético correlacionado con el diagnóstico final. MÉTODOS Estudio retrospectivo de todos los pacientes pediátricos (0-18 años) en los que se ha realizado estudio genético de enfermedad autoinflamatoria en los últimos 5 años de un hospital comarcal. Se realiza una valoración de los motivos de consulta, tiempo de evolución, manifestaciones clínicas y analíticas, y datos epidemiológicos de cada caso. RESULTADOS Desde el 2021 al 2025, se realizan 19 estudios genéti- cos de enfermedad autoinflamatoria, correspondientes a 9 niños y 10 niñas, con edades comprendidas entre los 35 meses y los 17 años (edad media 12 años). Evaluamos el diagnóstico clínico (PHAPA, fiebre mediterránea familiar, ar- tritis idiopática juvenil y otros trastornos) con las diferentes variables recogidas. En 3 pacientes obtenemos un estudio genético quemues- tra una variante relacionada (gen TRAPS , MEFV y ADAR ). CONCLUSIONES En pediatría, las principales manifestaciones clínicas de enfermedades autoinflamatorias son la fiebre recurrente, dolor abdominal, pericarditis, artralgias y manifestaciones cutáneas. El estudio genético no es imprescindible pero nos ayuda en el diagnóstico diferencial y es de suma importan- cia su correcta valoración. Es esencial la formación continua- da para el diagnóstico, control y manejo adecuado de nues- tros pacientes.