71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

428 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  IINMUNOLOGÍA Y ALERGIA #1809 PÓSTER ELECTRÓNICO Síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada: presentación clínica, diagnóstico y manejo integral en un niño de 3 años Carmen Luz Avendaño Monje 1 , Noelia García González 1 , Mireia Arroyo Hernández 2 , Sara Sabín Carreño 3 , Cristina Pato Fernández 3 , Helena Gil Peña 1 , Mónica Viejo Díaz 1 , Lucía Del Pino Molina 4 , Eduardo López Granados 4 , Jesús Martínez Borra 1 , Iván Menéndez Valle 5 , Peter Olbrich 5 , Olaf Neth 5 1 Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias 2 Hospital Universitario San Agustín, Avilés, Asturias 3 CS Villalegre-La Luz, Avilés, Asturias 4 Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, Madrid 5 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS) es un error innato de la inmunidad (EII) causado por variantes patogénicas en genes PIK3CD ( APDS1 ) y PIK3R1 ( APDS2 ) que afectan la regulación de la señalización intra- celular de la vía PI3K . Las principales manifestaciones clíni- cas son infecciones sinopulmonares recurrentes, linfoproli- feración con riesgo de linfoma, autoinmunidad y replicación viral persistente CMV/EBV. El diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental para mejorar la calidad de vida y pro- nóstico de los pacientes. Se describe el caso de un niño de 3 años con infecciones recurrentes y linfadenopatías, diagnosticado de forma pre- coz de APDS2, resaltando la importancia de la sospecha diagnóstica en presencia de infecciones, desregulación in- munitaria y linfoproliferación. RESUMEN DEL CASO Niño de 3 años derivado a Inmunología Clínica por infec- ciones sinopulmonares recurrentes y tres neumonías, junto con otros signos de alarma de EII como primera dentición tardía, retraso psicomotor leve, anemia microcítica ferropé- nica, infección por Adenovirus recurrente, dismorfismo fa- cial, micrognatia, manos pequeñas y linfadenopatías cervi- cales/submandibulares. Se objetivó hipogammaglobulinemia de IgA y subclase IgG2 con IgM elevada, disminución de cé- lulas CD4+ y células CD4+/CD8+ vírgenes, aumento de cé- lulas B transicionales y células T CD8+ senescentes, defi- ciencia de respuesta a antígenos polisacáridos, disminución de la actividad de la ruta clásica del complemento y déficit de C1q. El array CGH fue normal y el exoma clínico detectó una variante patogénica en heterocigosis en el gen PIK3R de novo. El ensayo funcional confirmó la ganancia de fun- ción de la vía PI3K δ . Con todos los hallazgos se confirmó el diagnóstico de APDS2. El enfoque terapéutico incluyó profilaxis antibiótica, in- munoglobulina intravenosa y sirolimus, con mejoría de la frecuencia y gravedad de las infecciones sinopulmonares. El paciente fue derivado a centro de referencia de Inmunode- ficiencias primarias para su inclusión en un ensayo clínico con leniolisib, terapia dirigida mediante inhibidor selectivo de PI3K δ . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este caso clínico resalta la importancia del diagnóstico temprano de los EII, destacando cómo los signos de alarma pueden generar sospecha de inmunodeficiencia primaria, facilitando la derivación a Inmunología para un diagnóstico y tratamiento personalizados que reduzcan la morbilidad y las complicaciones. Ante la presencia de infecciones recurrentes, desregula- ción inmune y/o linfoproliferación, debería considerarse el diagnóstico de APDS u otras EII. Además, es fundamental contar con canales de derivación a centros de referencia, asegurando un diagnóstico y manejo oportunos. En el APDS, el enfoque personalizado respalda el uso de terapias dirigi- das como inhibidores selectivos de PI3K δ .