71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

429 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  IINMUNOLOGÍA Y ALERGIA #1857 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de PI3K- Delta activada Andrea Irene Fullana Carbonell, M.ª del Carmen Vicent Castello, Julia Jaque Gómez-Aguado, Nieves Carretero Borrás, Elena Sanz Pages, Ana Murillo Martínez, Alba Antón González, Alberto Marín Muñoz Hospital General Universitario Dr. Balmis, Alicante INTRODUCCIÓN El síndrome de PI3K- delta activada (SPDA) es una inmu- nodeficiencia primaria combinada. Se trata de una enfermedad rara, con menos de 300 ca- sos diagnosticados. Tiene una base genética con mutación del GEN PI3K δ que condiciona una disregulación inmune por exceso de células B inmaduras, de células T senescentes y deficiencia de células funcionales, además de ausencia de respuesta vacunal. La clínica principal es de infecciones recurrentes, princi- palmente respiratorias y víricas, pero también puede causar enfermedades autoinmunes, citopenias, enfermedades lin- foproliferativas, retraso psicomotor y estancamiento pon- doestatural. El tratamiento principal es el de las complicaciones, por ejemplo con antibióticos o inmunoglobulinas o corticoides. Están en investigación medicamentos novedosos como por ejemplo el Sirolimus, Leniolisib (inhibidor de p1106 δ ) o Ne- miralisib (inhibidor de PI3K δ T), aunque el único tratamiento curativo por el momento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos. El objetivo de esta presentación es dar a conocer esta enfermedad poco frecuente y tener síntomas guía para el diagnóstico. RESUMEN DEL CASO El caso clínico que ha dado lugar a esta comunicación es un paciente de dos años que acude a la consulta de pedia- tría hospitalaria remitido de atención primaria por infeccio- nes de repetición. No tiene antecedentes perinatales ni fa- miliares relevantes, ya que tiene un hermano mayor sano y sus padres son sanos. Presenta bronquitis de repetición desde los 3 meses de vida. Ingresa a los 4 meses de edad por una gastroenteritis y a los 6 meses por infección respiratoria. @Desde los 6 me- ses presenta varios episodios de abscesos perianal, siendo necesario a los 8 meses drenarlo en el quirófano. Durante su estudio en la consulta de pediatría, se realiza un estudio inmunológico a los 9 meses de edad que es nor- mal, pero se sugiere la repetición a los 2 años si persiste con la clínica, donde se objetiva una hipogammaglobulinemia IgM con descenso de memoria B y escasa seroconversión vacunal. Ante dichos hallazgos, se realiza estudio genético con identificación de mutación en el gen PIK3R1 . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SPDA es una inmunodeficiencia combinada rara. Las inmunodeficiencias son enfermedades poco comunes que condicionan la morbimortalidad de los niños, por eso es ne- cesario tener en mente los signos de alarma de las inmuno- deficiencias para poder realizar un correcto cribado. La prin- cipal causa de mortalidad en el SPDA son los síndromes linfoproliferativos, seguidos de complicaciones de las infec- ciones. Existen tratamientos específicos que están en inves- tigación, pero hay que tener en cuenta el beneficio-riesgo.