71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

430 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  IINMUNOLOGÍA Y ALERGIA #1785 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome linfoproliferativo autoinmune Beatriz Lozano Gallego, Esperanza Moya López, Valvanera Lucero Ezquerro, Marta Fernández Sánchez, Cristina Serrano del Castillo, Ana Belén Jiménez Jiménez Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es un trastorno genético causado por defectos en la vía de la apoptosis mediada por FAS. Se caracteriza por linfoprolifera- ción crónica no maligna, citopenias autoinmunes y mayor riesgo de linfomas. Presentamos el caso de una lactante con diagnóstico de ALPS, que precisó diagnóstico diferencial con infecciones, tumores y otras patologías autoinmunes. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer de 11 meses que acude a Urgencias por fiebre de hasta 39.9 °C, tos y mucosidad de 48 horas de evo- lución. Además, el padre refiere presencia de unos “bultos” inguinales desde hace 6 meses. A la exploración, presenta rasgos sindrómicos como implantación baja de pabellones auriculares, sinofridia, aspecto distrófico y peso en percentil <1, además de gran esplenomegalia, adenopatías cervicales y conglomerados adenopáticos inguinales bilaterales. Se realiza una analítica sanguínea en la que destaca anemia regenerativa de 9,3 g/dl, reticulocitos 7% y trombo- citopenia leve (123000), sin afectación de otras series. Se decide ingreso para estudio de estancamiento ponderal, es- plenomegalia y adenomegalia. En el diagnóstico diferencial se incluyen causas infeccio- sas como diferentes virus, Leishmania (PCR negativa) o tu- berculosis (quantiferón y mantoux negativos); causas tumo- rales (no hallados precursores CD34+ circulantes atípicos); autoinmunes (ANA, FR y HLA-B27 negativos), ECA normal y causas metabólicas (estudio negativo). En el estudio inmunofenotípico se observa una expan- sión atípica de linfocitos TCD3+CD4-CD8- con expresión del receptor del TCRab+, compatible con posible ALPS. Ante la elevada sospecha (dos criterios mayores: adenopatías > 6 meses y expansión linfoide), y cuatro menores (pancitope- nia, hiperIgG, vitB12>1500, IL-10 elevada), se solicita estu- dio genético, en el que se demuestra una variante probable- mente patogénica (clase 4) en el gen FAS . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los criterios diagnósticos de ALPS se actualizaron en 2010, requiriendo la presencia de adenopatías y/o espleno- megalia de causa no infecciosa ni maligna de al menos 6 meses de evolución y niveles elevados de células T doble negativas (DNT), además de un criterio accesorio primario. Los marcadores accesorios como elevación de vitamina B12, FAS soluble, IL-10 y detección de mutaciones en los genes FAS, FASLG y CASP10 complementan el diagnóstico. La edad media de inicio es antes de los 2 años. El trata- miento inicial incluye corticoesteroides para las citopenias agudas, e inmunosupresores como micofenolato mofetil y sirólimus. La monitorización regular y el consejo genético son esenciales para el manejo a largo plazo.