71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

432 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  IINMUNOLOGÍA Y ALERGIA #1672 PÓSTER CON DEFENSA Solo se diagnostica lo que conoces: síndrome de activación de la fosfoinosítido-3-quinasa δ Teresa Silva García 1 , Carlos Álvarez López 1 , M.ª Isabel Sánchez Codez 1 , Estrella Peromingo Matute 1 , Olaf Neth 2 1 Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz 2 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de activación de fosfoinosítido-3-quinasa δ (APDS) es una inmunodeficiencia primaria autosómica domi- nante infrecuente que debuta en la infancia. Su fenotipo es heterogéneo, llevando a retrasos diagnósticos y visitas a múltiples especialistas antes de considerar estudio inmuno- lógico. Un diagnóstico precoz es fundamental para prevenir complicaciones graves. Se están desarrollando líneas de in- vestigación con tratamientos diana con múltiples beneficios. RESUMEN DEL CASO Niña de 2 años derivada desde Atención Primaria por leucocitosis y linfadenopatías cervicales de 3 meses de evo- lución. Además, fallo de medro y episodios de diarrea ocasio- nal autolimitados sin detección microbiológica. Producto de ovodonación con hermana gemela sana. Desarrollo psico- motor normal. Exploración destaca: adenopatías generaliza- das, hipertrofia amigdalar y ausencia de hepatoesplenomega- lia. Pruebas complementarias significativas: adenopatías en hilio pulmonar, leucocitosis (38670: 28000 neutrófilos, 4410 linfocitos, 5840 monocitos, 270 eosinófilos) y trombocitosis (1347400), infección primaria por virus de Epstein Barr (VEB) y virus herpes simple. Médula ósea sin blastos. Biopsia adeno- patías: hiperplasia linfoide. Estudio inmunológico: elevación IgM y descenso IgG e IgA, respuesta vacunal frente antíge- nos proteico y polisacáridos inadecuada, disminución de lin- focitos B de memoria y linfocitos T normales salvo predomi- nio de naïve. Exoma dirigido a errores congénitos del sistema inmunológico: mutación en PIK3R1 compatible con APDS-2. Inicia tratamiento con cotrimoxazol profiláctico, inmunoglo- bulinas sustitutivas y sirolimus, recientemente sustituido por leniolisib en ensayo clínico. Niña 8 años derivada desde Neuropediatría por detectar en exoma mutación en el gen PIK3CD compatible con APDS 1. En la anamnesis destaca: infecciones respiratorias recu- rrentes (sibilantes recurrentes, neumonías), discapacidad intelectual, crisis febriles y afebriles que remitieron a los 4 años, disfagia durante los 2 primeros años, fallo de medro, ingreso a los 3 años por infección por VEB. En el estudio destaca leucocitosis (22000: 16000 neutrófilos), elevación de IgM con IgG e IgA normales, respuesta vacunal normal, disminución relativa de linfocitos B y una ligera inversión del cociente de linfocitos T CD4/CD8. Como antecedentes fami- liares, padre y abuelo paterno seguidos en neumología por bronquiectasias desde la infancia y el padre fallecido por un melanoma metastásico. Recibe tratamiento profiláctico con cotrimoxazol, inmunoglobulinas sustitutivas y tratamiento off-label con leniolisib. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS APDS es una inmunodeficiencia combinada con un feno- tipo variable, por lo que es necesario un alto índice de sos- pecha para su diagnóstico. Típicamente asocia infecciones recurrentes sinopulmonares, bronquiectasias e infecciones del grupo herpes, pero también, autoinmunidad, hiperplasia linfoide y mayor incidencia de linfoma. El acceso a nuevas alternativas terapéuticas de manera precoz, mejoran el pro- nóstico a largo plazo de estos pacientes.