71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

450 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #2129 COMUNICACIÓN ORAL Estudio multicéntrico de pacientes con mutaciones en genes potencialmente causantes de hipercalcemia Pedro Arango Sancho 1 , Laire Madariaga Domínguez 2 , Pedro J Ortega 3 , Juan David González Rodríguez 4 , Cristina Aparicio López 5 , Carmen de Lucas Collantes 5 , Cristina Blázquez Gómez 6 , M.ª Ángeles Fernández 7 , María Herrero Goñi 2 , Gloria M.ª Fraga Rodríguez 8 , M.ª del Mar Espino Hernández 9 , Víctor Manuel García Nieto 10 1 Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona 2 Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya 3 Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia 4 Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia 5 Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid 6 Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid 7 Hospital Universitario de Toledo, Toledo 8 Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona 9 Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid 10 Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS En los últimos años se ha sabido que las mutaciones en el gen CYP24A1 (1,25-DiHidroxivitamina D3 24-hidroxilasa) causan hipercalcemia. Las mutaciones en otros dos genes como CaSR (receptor sensible al calcio) y SLC26A1 ( solute carrier family 26 member 1 ) también pueden causar hipercalcemia. Nuestro objetivo es determinar las caracterís- ticas clínicas, bioquímicas y genéticas de los pacientes con mutaciones en los genes CYP24A1, CaSR, SLC26A1 y heterocigotos MÉTODOS Estudio multicéntrico en el que se incluyeron 9 pacien- tes (5V, 4M) con mutaciones en genes potencialmente cau- santes de hipercalcemia estudiados en nueve hospitales españoles. Se recogieron diversos parámetros bioquímicos al diagnóstico y al final del periodo de seguimiento RESULTADOS Cuatro pacientes tenían mutaciones en CYP24A1 , uno en CASR , uno en SLC26A1 y tres tenían una mutación hete- rocigota en CYP24A1 . La edad en el momento del diagnós- tico fue de 6,1±5,6 años (rango: 0,7-14,2). Dos tenían eco- grafía normal (mutaciones CASR y SLC26A1 ) y el resto nefrocalcinosis ecográfica. En el momento del diagnóstico, ocho pacientes presentaban niveles de calcemia superiores a 10,5 mg/dl y un PRT entre 82 y 95 ml/100 ml de RFF. Había hipercalciuria en 5/9 (55,6%), hipofosfatemia en 3/9, riesgo litogénico (relación calcio/citrato elevada) en 2/9 (28,6%), defecto de la capacidad de concentración en 7/9 (77,8%) y FG inferior a 90 ml/min/1,73 m2 en 3/9 (33,3%). El tratamiento recibido fue variable (en general, citrato potásico o tiazidas junto con citrato potásico). Al final del seguimiento, persistía el defecto en la capacidad de concen- tración en siete pacientes y una reducción del FGR en dos de ellos. En los dos de los tres casos en los que pudieron medir- se niveles de calcitriol superiores a 120 pg/ml CONCLUSIONES Se sabe que las mutaciones en algunos genes pueden asociarse a hipercalcemia con la consecuencia de nefrocal- cinosis y/o litiasis renal. La anomalía funcional más frecuen- te en estos casos es el defecto en la capacidad de concen- tración renal