71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

451 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #2113 COMUNICACIÓN ORAL Estudio multicéntrico de pacientes con nefrocalcinosis secundaria a mutaciones en genes que codifican dos transportadores tubulares proximales renales de fosfato Pedro Arango Sancho 1 , Laire Madariaga Domínguez 2 , Pedro J Ortega 3 , Juan David González Rodríguez 4 , Cristina Aparicio López 5 , Carmen de Lucas Collantes 5 , Cristina Blázquez Gómez 6 , M.ª Ángeles Fernández 7 , María Herrero Goñi 2 , Gloria M.ª Fraga Rodríguez 8 , M.ª del Mar Espino Hernández 9 , Víctor Manuel García Nieto 10 1 Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona 2 Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya 3 Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia 4 Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia 5 Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid 6 Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid 7 Hospital Universitario de Toledo, Toledo 8 Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona 9 Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid 10 Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Se sabe que las mutaciones en los genes que codifican dos transportadores proximales de fosfato causan hipofos- fatemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis. El gen SLC34A3 codifica el cotransportador Na+/Pi de tipo IIc; sus mutacio- nes causan raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria. El gen SLC34A1 codifica el cotransportador Na+/Pi tipo IIa; sus mutaciones causan nefrolitiasis/osteoporosis, raquitis- mo hipofosfatémico. Determinar las características clínicas, bioquímicas y genéticas de los pacientes con mutaciones en los genes SLC34A3, SLC34A1 y heterocigotos MÉTODOS Estudio multicéntrico en el que se incluyeron 17 pacien- tes (7V, 10M) con nefrocalcinosis ecográfica estudiados en nueve hospitales españoles. Se recogieron varios paráme- tros bioquímicos al diagnóstico y al final del periodo de seguimiento RESULTADOS Nueve pacientes tenían mutaciones en SLC34A3 , seis en SLC34A1 y, dos, una mutación heterocigota en SLC34A1 . La edad en el momento del diagnóstico fue de 5,3±3,9 años (rango: 0,1-15,5). En el momento del diagnóstico, todos los pacientes menos uno presentaban un TRP inferior a 95 ml/100 ml de FGR, hipercalciuria en 10/17 (58,8%), hipo- fosfatemia en 5/17 (29,4%), riesgo litogénico (relación calcio/citrato elevada) en 15/17 (88,2%), defecto de la ca- pacidad de concentración en 12/15 (70,6%) y FGR inferior a 90 ml/min/1,73 m 2 en 5/16 (29,4%). El tratamiento recibido fue variable (en general, citrato potásico, tiazidas y citrato potásico o sales de fosfato). No hubo diferencias estadísti- camente significativas entre los niveles de fosfatemia al inicio y al final del seguimiento. Por el contrario, en el segun- do período el FGR (Schwartz) fue inferior (105,6 ± 8,5 fren- te a 90,9 ± 30,3 ml/min/1,73 m 2 , p = 0,03) y los niveles de creatinina superiores (0,47 ± 0,19 frente a 0,66 ± 0,19mg/dl, p = 0,01). Al final del seguimiento 9/15 (60%) mostraron reducción de la RFF. CONCLUSIONES En pacientes pediátricos con nefrocalcinosis debe inves- tigarse la presencia conjunta de hipercalciuria y nefrocalci- nosis. En caso positivo, las mutaciones en los genes SLC34A3 y SLC34A1 son candidatas. Se desconoce si la re- ducción del FGR es secundaria a la nefrocalcinosis o a otros mecanismos desconocidos