71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

452 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #2180 PÓSTER CON DEFENSA Fallo de medro en Pediatría, más allá de la APLV Bárbara Matres López, Natalia Roldán Pascual, Marta Isabel Freire Peña, Teresa Castro García-Montesinos, Marina Pérez Miguel, Claudia Bernardo García, Cristina Barquín Rego, Pedro Pérez Fraga, Sonia García Fernández, Domingo González-Lamuño Leguina Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria INTRODUCCIÓN El fallo de medro es una anormalidad en la ganancia de peso o talla definida por las siguientes condiciones: peso por debajo del percentil 3 o 5, según las curvas de referencia utilizada; peso inferior al 80% del peso ideal para la talla; caída de dos percentiles principales; ganancia de peso, infe- rior a lo esperado. RESUMEN DEL CASO Lactante de 6 meses que ingresa en nuestro hospital por deshidratación e hipernatremia. Como antecedentes personales presentaba irritabilidad desde el primer mes de vida y desde los 3 meses de vida fallo de medro y vómitos diarios (1-2 al día). Seguimiento por su pediatra por este mo- tivo, al inicio alimentación con lactancia materna (LM) exclu- siva, a la que posteriormente se le añaden suplementos con lactancia artificial. Persistencia de sintomatología por lo que se recomienda retirada de proteína de leche de vaca (PLV) de dieta materna y se cambia a fórmula hidrolizada. A pesar de ello ausencia de ganancia ponderal por lo que se realiza ana- lítica en la que se observa hipernatremia de 174 mEq/l, in- terpretada como error de laboratorio. Ante persistencia de clínica acuden a urgencias donde se decide repetir muestra analítica observando valores de sodio suero 171 mEq/l y osmolalidad suero 346 mOsm/Kg, con función renal normal, resto de iones normales. Se recoge muestra de orina con densidad urinaria baja. Rehistoriando a la familia refieren micciones abundantes desde el nacimiento no cuantifica- das. Ante deshidratación hipernatrémica grave y sospecha de diabetes insípida se decide ingreso para sueroterapia y corrección hidroelectrolítrica. Al ingreso se inicia tratamien- to con desmopresina, con ausencia de respuesta por lo que se inicia tratamiento con indoclorotiazida e indometacina. Mejoría progresiva con corrección de la hipernatremia. La edad, clínica del paciente y la ausencia de mejoría con des- mopresina apoyan la sospecha diagnóstica de diabetes insí- pida nefrogénica. Realizado estudio genético en el que se ha identificado en hemicigosis una variante en el gen AVPR2 (gen del recep- tor 2 de arginina vasopresina) asociada al desarrollo de dia- betes insipida nefrogénica tipo 1, con herencia ligada al X. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El fallo de medro es un motivo de consulta frecuente en atención primaria, presentando amplio diagnóstico diferen- cial. Requiere la realización de una historia clínica y explora- ción fisica exhaustivas, incluyendo historia dietética. En la mayoría de las ocasiones es de causa multifactorial y auto- limitado, pero cuando se mantiene en el tiempo es necesa- rio la realización de pruebas complementarias para descar- tar causa orgánica.