71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

454 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #2331 PÓSTER ELECTRÓNICO Hipertensión arterial refractaria de debut neonatal y causa genética. ¿Pensamos en ella? Ana Cristina Aguilar Rodríguez, Pedro Arango Sancho, Romina Escalante, Víctor López Báez, Yolanda Calzada Baños, Emma Fortes Marín, Oreste Ferra Neto, Yarima López Espinoza, Álvaro Madrid Aris Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La calcificación arterial generalizada de la infancia (GACI) es una afección genética vascular muy rara(300 casos descritos),producida por mutaciones en ENPP1 y ABCC6 , que se presenta como extensa calcificación y estenosis de arterias de mediano-largo calibre, clínica muy variada vascu- lar (insuficiencia cardiaca, hipertensión arterial (HTA), distrés respiratorio) y extravascular(piel, retina, sordera, raquitismo, renal). Ilustrar caso clínico de afección vascular hereditaria poco frecuente con evolución compleja y tórpida. MÉTODOS Niño de 13 años, hijo de padres no consanguíneos que desde la edad neonatal presentó HTA con tensiones arteria- les elevadas en miembros superiores y poco perceptibles en miembros inferiores, precisando tratamiento antihipertensi- vo con múltiples fármacos (captopril, nifedipino, furosemida, hidralazina, espironolactona, carvedilol) hasta dosis máxi- mas para conseguir mejoría parcial. Tras descartar inicial- mente coartación aórtica, se continuó estudio etiológico objetivándose hipertrofia ventricular izquierda, junto a hipe- rreninemia normoaldosterónica, hipotiroidismo e imágenes de calcificación tiroidea periféricas de probable origen vas- cular, así como calcificaciones en múltiples territorios vascu- lares (miembros inferiores, arteria hepática y ambas arterias renales e interlobares). Ante la sospecha de arteriopatía in- fantil oclusiva, se realizó estudio genético e inicia tratamien- to con bifosfonatos+vitamina-D. RESULTADOS Finalmente, el estudio genético mostró 3 mutaciones en heterocigosis en el gen ABCC6 (exón 24,27 y 28),confir- mando la sospecha clínica de GACI tipo II, siendo ambos pa- dres portadores de los cambios observados(padre en homo- cigosis y madre en heterocigosis). Durante su evolución presenta disfunción renal secundaria a captopril con norma- lización completa de la función renal tras su retirada. Ha ne- cesitado múltiples ingresos hospitalarios por procesos in- fecciosos, pulmonares y descompensaciones tensionales, añadiéndose doxazosina y minoxidil al tratamiento, consi- guiendo un control parcial de la HTA. A los 10 y 12 años presentó síndrome aórtico agudo, requiriendo intervención quirúrgica urgente en el primer episodio e intensificación de la pauta de antihipertensivos (7 fármacos) a dosis plenas, lo- grando estabilidad tensional hasta la actualidad. A nivel urina- rio presenta proteinuria intermitente (actualmente iPr/Cr 0.28 mg/mg, con cifras hasta de 3.25 mg/mg) a expensas de albuminuria CONCLUSIONES El diagnóstico precoz (prenatal) a nivel clínico, histopato- lógico y de imagen de la GACI es vital para el inicio terapéu- tico y manejo multidisciplinar, evitando la progresión y pre- vención de complicaciones. La confirmación genética es crucial, con el fin de brindar un adecuado consejo genético. Aunque el pronóstico es muy pobre y rara vez sobreviven los primeros 6 meses(pocos pueden vivir hasta la adolescencia o inicios de la edad adulta), el reciente desarrollo de nuevas terapias para la enfermedad abre una nueva vía para cam- biar su infausto pronóstico.