71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

455 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #2121 PÓSTER ELECTRÓNICO Implicación y afectación funcional renal en cohorte de pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) y síndrome de genes contiguos (SGC) Pedro Arango Sancho, Ana Cristina Aguilar Rodríguez, Emma Fortes Marín, Yarima López Espinoza, Yolanda Calzada Baños, Víctor López Báez, Oreste Ferra Neto, Romina Escalante, Álvaro Madrid Aris Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El CET es un trastorno genético multisistémico raro (1:6.000), autosómico dominante, por mutaciones en TSC1 (Cr9)/ TSC2 (Cr16), predisponiendo al desarrollo de tumores por desregulación de la vía mTOR. Se ha descrito deterioro prematuro de la tasa de filtrado glomerular (TFG) en adultos (40%, sin hemorragias por angiomiolipomas -AML-/intervenciones),sugiriéndose la presencia de enfer- medad renal intrínseca. Los quistes, asociados o no a SGC (delección conjunta de los genes TSC2/PKD1), AML , hiper- tensión arterial o el riesgo de nefrolitiasis(dieta cetogénica o inhibidores de la anhidrasa carbónica)son los otros pará- metros a controlar. Nuestro objetivo es determinar la impli- cación renal y afectación de TFG en una cohorte pediátrica de CET y/o SGC seguidos en nuestro servicio en la última década(2013-2023). MÉTODOS Estudio observacional retrospectivo de 116 pacientes (66V, 50M) diagnosticados y/o en seguimiento por CET (111 pacientes/95,68%) o SGC(5 pacientes/4,32%) entre 2013-2023. Se excluyeron pacientes con daño renal cono- cido no relacionado con CET/SGC. Se recogieron datos del diagnóstico/evolución de la enfermedad, ecografías, RMN abdominales, analíticas séricas y urinarias, tratamiento con mTORi u otros y sus respuestas tras un periodo variable de seguimiento. RESULTADOS Edad media 13,39 años (DE 6,228).Afectación renal 54,9%(67): AML 41,8% (media 10,33 mm/DE 14,64),quis- tes 29,5%(media 12,39 mm/DE 17,23. Patrones: multiquís- tico 11,5%, poliquístico 3,3%, quístico cortical 4,1%, micro- quístico cortical 9,8% y quístico focal 0,8%), 3 tumoraciones de otro tipo (1 hamartoma, 1 PEComa y 1 masa renal exofí- tica). HTA 4,1% (80% grado I/20% TA elevada), proteinuria 4,1% (mediana iPr/Cr 0,63 mg/mg[0,28-59,32]. Mediana iAlb/Cr 32,9 mg/mmol [6,1-75,1]. Solo 2 SGC presentaron ↑ B2 microglobulina) y 2 pacientes, ambas. Los que presen- taron HTA y/o proteinuria recibieron tratamiento con ARA-II/ IECA y 2 de ellos tratamiento con amlodipino. Solo 1 pacien- te afecto de SGC presentó ERC (estadío IV) con el resto de la cohorte con TFGe normal. 3 pacientes presentaron preli- tiasis (1 hipocitraturia/microlitiasis ecográficas y 2 riesgos litógenos: hipercalciuria/hipocitraturia e hipercalciuria/hipe- ruricosuria) en contexto de dieta cetogénica o uso de topi- ramato. El 64% tomaban mTORi (3 por indicación renal/AML >30 mm). Un paciente presentó hemorragia tratada con embolización. Se observó una correlación estadísticamente significativa (p = 0,02) de las implicaciones renales con el SGC, así como entre mTORi y el control del tamaño de los AML/quistes (p = 0,03). CONCLUSIONES La afectación de la TFG fue excepcional, solo en un pa- ciente con SGC. Los AML y quistes renales fueron las afec- taciones predominantes (41,8%/29,5%). El reconocimiento precoz (mediante RMN) y manejo de las afectaciones rena- les, evitando cirugías y promoviendo el uso de mTORi si se indican, son los factores fundamentales para preservar la función renal en estos pacientes.