71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

461 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #1834 PÓSTER CON DEFENSA Persistencia de hipocomplementemia C3 tras glomerulonefritis sugestiva de postinfecciosa, ¿debemos plantearnos algo más? Ana Gabarda Usach, Susana Ferrando Monleón, Juan Marín Serra, Ana Cuesta Pereda, Vanessa Cocco Illanes, Jonathan Benito Paton Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN La glomerulonefritis postinfecciosa (GNPI) se presenta típicamente como un síndrome nefrítico con disminución del complemento C3 en fase aguda y normalización a las 6-8 semanas. Presentamos el caso de un niño de 9 años que presenta una glomerulonefritis postestreptocócica hipo- complementémica con recuperación parcial del C3. RESUMEN DEL CASO Niño de 9 años sin antecedentes personales ni familia- res de interés (no consanguinidad) que ingresa por síndrome nefrítico con hipertensión arterial (HTA) estadio 2 sin clínica neurológica, oliguria leve, hematuria microscópica glomeru- lar (hematíes dismórficos 75 %, VCM 51 fL) y discreta dismi- nución de filtrado glomerular con edemas leves (FG estima- do, IDMS: 89 ml/min/1,73 m 2 ; creatinina 0,59 mg/dl y urea 50 mg/dl). Antecedente tres semanas antes de episodio autolimitado no tratado de odinofagia afebril. No realizado test de estreptococo. Muy buena evolución clínica con apirexia, resolución de HTA y oliguria con restricción hídrica y una sola dosis de fu- rosemida. En sangre se objetiva hipocomplementemia C3 13 mg/dl (52-83) con C4 normal 19 mg/dl (13-37). Anties- treptolisina O (ASLO) 1911 UI/ml, compatible con glomeru- lonefritis postestreptocóccica hipocomplementémica. En seguimiento en consulta de Nefrología, presenta buena evolución sin episodios intercurrentes. No hiperten- sión, microhematuria ni albuminuria. Filtrado glomerular es- timado normal y adecuada capacidad de concentración uri- naria con resto de función renal tubular normal. Persiste hipocomplementemia C3 (46 mg/dl) tras 8 se- manas, que persiste a los 3 y 6 meses (70 y 65 mg/dl res- pectivamente) con C4 normal. Se completa estudio del com- plemento (C1 Esterasa inhibidor, CH50 y C1q normales). ANA negativos y anti-dsDNA normales. Dada la ausencia de normalización de C3 se sospecha alteración en la vía del complemento. Se realiza estudio ge- nético mediante exoma dirigido que identifica la presencia de una variante de significado incierto para la deficiencia de C3 (OMIM#613779) (AR) gen NM_000064.4 c.443GZA; p(Arg148Gln) quedando pendiente el resultado del estudio de segregación familiar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Tras el episodio inicial, es necesario el seguimiento hasta comprobar la normalización del complemento. En este caso se ha desestimado la biopsia renal dada la recuperación de la función renal, la ausencia de sedimento activo y la norma- lidad de su presión arterial, en espera de aclarar el déficit de complemento. A pesar de no haber encontrado una segunda variante en nuestro paciente, no podemos descartar que exista, no habiendo sido detectada por los estudios realiza- dos, por lo que se necesitan más estudios funcionales y genéticos.