71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

469 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #1989 PÓSTER ELECTRÓNICO Síndrome de Gitelman: lo que esconde un prolongamiento de QTc y un trastorno de conducta alimentaria Sara Manso Pérez, Matilde Clara Gil Villena, Ester Morcillo García, Marina Gutiérrez Vilar, Nicole Alessandra Martino Campos, Inés Dorta Hernández Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La hipopotasemia, hipomagnesemia y alcalosis metabó- lica forman una combinación de hallazgos analíticos con amplio diagnóstico diferencial. Entre ellos, el Síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal con un defecto del co- transportador Na/Cl, de herencia autosómica recesiva. Su prevalencia es de 1/40000 con mayor incidencia en ciertos subgrupos poblacionales. RESUMEN DEL CASO Adolescente mujer de 14 años, sin antecedentes fami- liares de interés. Como antecedentes personales refieren ansiedad, astenia y dolor abdominal crónico postprandial con sospecha de trastorno de conducta alimentaria (TCA) asociando fagofobia, dismorfofobia y conducta purgativa (emesis autoinducida) en el último año. Acude a urgencias por un cuadro de dos semanas de evolución de náuseas, vómitos, pirosis, eructos y diarrea in- termitente, acompañado de pérdida de peso (2-3 kg) y debi- lidad muscular. Niega toma de diuréticos ni otros tóxicos ni conductas purgativas en las dos semanas, afebril. A lo largo del año, refiere haber presentado episodios similares de menor duración. En la analítica en Urgencias presenta hipopotasemia (2,1 meq/l) e hipomagnesemia (0,8 meq/l) con alargamiento del intervalo Qtc (520 msg) por lo que ingresa en UCI pediátrica para reposición hidroelectrolítica y monitorización clínica- electrocardiográfica. Se realiza un estudio inicial sin otros hallazgos sobreañadidos y un abordaje multidisciplinar con valoración por psiquiatría. Ante la negativa de la paciente de ingerir alimento se coloca una sonda nasogástrica con acep- tación posterior a tolerancia oral a alimentos sin sonda. Las alteraciones iónicas (consistentes en alcalosis meta- bólica con hipopotasemia, hipomagnesemia y cloro en límite bajo) pueden ser secundarias a vómitos repetidos y, dados los antecedentes de la paciente, se considera como etiolo- gía más probable las pérdidas digestivas. No obstante, tras asegurar cese de vómitos y retirar fluidoterapia, las altera- ciones analíticas persisten. El estudio de orina evidencia excreciones fraccionales de Mg, K y Cl aumentadas, con cal- cio indetectable en orina, poliuria y ecografía renal normal, sugiriendo causa renal, compatible con tubulopatía pierde sal. Se diagnostica de probable síndrome de Gitelman, dada la edad y forma de presentación. Se inicia seguimiento por Nefrología infantil y tratamiento con suplementación oral con mejoría clínico-analítica, aún pendiente la confirmación genética. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este caso destaca la importancia de realizar un diagnósti- co diferencial exhaustivo cuando se presentan síntomas co- munes con múltiples posibles causas, para identificar la etio- logía subyacente y proporcionar un tratamiento adecuado.