71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

470 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #1886 PÓSTER ELECTRÓNICO Tibias varas y talla baja M.ª del Pilar Bautista Bárcena, M.ª del Carmen García Ramírez, Sonia Quecuty Vela, Benito Amil Pérez, David Gómez Pastrana Hospital de Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (RHX) es una enfermedad metabólica ósea hereditaria rara con una incidencia de 1 por cada 20.000-30.000 nacimien- tos. Se caracteriza por una hiperfosfaturia secundaria a una mutación en el gen PHEX que se localiza en el cromosoma X. La clínica consiste en deformidades óseas por baja mine- ralización, fracturas, craneosinostosis, alteraciones dentales y talla baja. RESUMEN DEL CASO Paciente de sexo femenino de 2 años que acude deriva- da por su pediatra para valoración de genu varo patológico. En la exploración física se constata deformidad de miembros inferiores, no presenta rasgos dismórficos faciales y tiene una talla en el percentil 3 para su edad y sexo. En la radiografía de miembros inferiores ( Figura 1 ) se observa tibias “ en sable”, osteopenia, adelgazamiento de corticales y engrosamiento “en copa” de las metáfisis tibia- les y femorales. Analíticamente se constata hipofosfatemia, hiperfosfaturia y fosfatasa alcalina incrementada con calce- mia y paratohormina normales. Ante la sospecha de un raquitismo hipofosfatémico, se realiza un estudio genético que evidencia una mutación en el gen PHEX en mosaico de la paciente (padres no portadores). El tratamiento convencional consiste en suplementos de fosfato oral y alfacalcidiol que es aceptablemente tolerado y se mantiene un año. Ante la falta de respuesta y la nece- sidad de intervención quirúrgica correctora se inicia trata- miento con Burosumab, un anticuerpo monoclonal frente a factor de creciemiento fibroblástico (FGF23) que aumenta la reabsorción renal de fósforo. Tras ello, la paciente presenta una mejoría clínica y ana- lítica evidente observándose un descenso de la fosfatasa alcalina y fósforo sérico hasta normalización de sus niveles y tolerando el tratamiento sin efectos secundarios. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El raquitismo hipofosfatémico ligado al X es una enfer- medad rara con afectación multisistémica que afecta la cali- dad de vida de los pacientes a corto y largo plazo. Suele tener un carácter hereditario pero nuestra paciente no presenta antecedentes por ser una mutación de novo en mosaico. El diagnóstico precoz y el conocimiento de enfermeda- des metabólicas óseas con baja incidencia es crucial para evitar complicaciones a largo plazo y aumentar la calidad de vida de nuestros pacientes. La utilización de Burosumab ha demostrado ser una opción eficaz cuando los tratamientos convencionales no brindan resultados satisfactorios. Figura 1. Raquitismo.