71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

476 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA #1646 PÓSTER CON DEFENSA ¡Menos ácido, más base! El caso de un bebé con pH propio Pablo Varela Pérez, Leticia M.ª González Martín, Rebeca Garrote Molpeceres, Ana Isabel Valladares Díaz, Marta Soler Monterde, María Collada Carrasco, María Carlota Espinosa Rodríguez 1 Complejo Asistencial de Segovia, Segovia 2 Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La acidosis tubular renal tipo 1 (ATR1) o acidosis tubular distal, es un trastorno hereditario que se caracteriza por una incapacidad en los túbulos renales para acidificar la orina adecuadamente. Esta alteración impide la secreción de hi- drogeniones a la orina y un defecto en la regeneración de bicarbonato que conduce a una acidosis metabólica crónica. Es una enfermedad autosómica recesiva y, en muchos ca- sos, las mutaciones no se detectan sin una evaluación ge- nética específica. Este caso resalta la importancia de un diagnóstico precoz en los trastornos metabólicos raros. RESUMEN DEL CASO Lactante de 1 mes y 3 semanas, sin antecedentes de interés, que ingresa desde Urgencias por deshidratación, re- chazo de tomas y somnolencia. No presenta vómitos, diarrea ni cualquier otra clínica infecciosa, cutánea o neurológica. A la exploración presenta un triángulo de evaluación pe- diátrico (TEP) de shock compensado con un grado de deshi- dratación grave, auscultación cardiopulmonar, exploración abdominal y ORL sin alteraciones, neuroconducta adecuada. A su ingreso se constata acidosis metabólica hiperclóré- mica (pH 7.15, bicarbonato 9.1, EB -18.2, Cl 132) con un pH urinario de 7 y un anion gap urinario positivo (88). Asociaba hiponatremia (132), hipopotasemia (3,3), e hipercalcemia (iónico 2,1, total 9,85). Ecografía abdominal con imagen su- gerente de nefropatía bilateral con hiperecogenicidad de ambas pirámides renales. Resto de pruebas dentro de la nor- malidad. Tras varias expansiones de SSF y perfusión de bicar- bonato no se observa una adecuada mejoría por lo que se traslada a UCI. Después de la estabilización, se inician suple- mentos orales con bicarbonato y potasio con buena evolución. Se realiza estudio genético donde se observa mutación con variante NM_020632.2:c.2137del, p.(Glu713Serfs*50) patogénica y NM_020632.2:c.1691+2dup en el gen ATP6V0A4, probablemente patogénica para Acidosis Tubular Renal I (ATR1). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Esta enfermedad suele manifestarse en la infancia con síntomas como pérdida ponderal, deshidratación y somno- lencia, como en el caso presentado. La ATR1 también puede asociarse con diselectrolitemias, como hipercalcemia, hipo- natremia e hipopotasemia. El diagnóstico temprano es cru- cial, ya que la intervención adecuada con corrección de los desequilibrios metabólicos, puede mejorar significativamen- te el pronóstico. El estudio genético, permite confirmar el diagnóstico y orientar el manejo a largo plazo, que incluye el seguimiento por nefrología, el despistaje del desarrollo de hipoacusia según las mutaciones detectadas. Este caso su- braya la importancia de la sospecha clínica, la evaluación metabólica completa y el seguimiento multidisciplinario en la gestión de esta enfermedad rara.