71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

486 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2248 PÓSTER CON DEFENSA Anoniquia congénita, signo clave para el diagnóstico en un recién nacido Marta Iglesias Aldea, Lidia Galán Cotelo, Tania Penas Iglesias, María Dagraza Pérez, Nerea Fernández Iglesias, Clara Marquès Bagur, Raquel Fernández Patiño, Cristina Durán Fernández-Feijóo, Rosaura Picáns Leis, M.ª Luz Couce Pico Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN El síndrome de Zimmerman-Laband (SZL) o fibromatosis gingival-hepatoesplenomegalia es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante que se debe principalmente a mutaciones de novo y afecta a <1/1.000.000 recién naci- dos vivos. Se caracteriza por fibromatosis gingival que pue- de afectar a la erupción dentaria, facies tosca y ausencia o hipoplasia ungueal y de falange distal de manos y pies. Otras manifestaciones incluyen deformidades esqueléticas de los arcos maxilares, anomalías del cartílago nasal y auri- cular, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, hipoacusia o hipe- rextensibilidad articular, aunque la expresión clínica es varia- ble. En algunos casos, puede existir déficit intelectual, que suele ser leve o moderado. Para el diagnóstico, la sospecha es clínica, y la confirma- ción se realiza mediante estudio genético que demuestre la mutación en los genes implicados, principalmente KCNH1, KCNN3 y ATP6V1B2 . El tratamiento es sintomático y multidisciplinar, pudien- do precisar corrección quirúrgica de los tejidos hiperplásicos y tratamiento ortodóncico, aunque las recidivas son habi- tuales. El pronóstico depende principalmente del grado de recurrencia. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término sin antecedentes familiares ni perinatales de interés que nace mediante cesárea urgente por parto detenido. Embarazo bien controlado con ecogra- fías prenatales normales. A la exploración en primeras horas de vida destaca anoniquia de primer, segundo y tercer dedo de ambos pies, así como hipoplasia de la lámina ungueal en manos. En controles posteriores asocia facies tosca, leve hiperplasia gingival, frente pequeña con implantación capilar baja, nariz ancha bulbar, filtrum largo, orejas dismórficas e hipospadias glanular. A los 8 meses presenta cierto retraso psicomotor con ausencia de sedestación estable e incapaci- dad de volteo y desplazamiento. Ante los hallazgos descritos, se realiza serie ósea que confirma hipoplasia de falange distal en dedos de manos y pies así como un estudio genético mediante exoma dirigido, que confirma el diagnóstico de SZL tras la detección de una variante patogénica en el gen KCNN3 en heterocigosis. Los potenciales evocados auditivos no mostraron alteraciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Zimmerman-Laband es un trastorno ge- nético poco frecuente que se puede manifestar desde el nacimiento, caracterizado por fibromatosis gingival, displa- sia ungueal y facies tosca. La sospecha clínica es la principal arma de diagnósti- co, aunque la confirmación definitiva de este síndrome es genética. El diagnóstico precoz de estos pacientes es de vital im- portancia para la optimización de su manejo clínico. De esta forma se garantiza el inicio de terapias de Atención Tempra- na y Fisioterapia que permitan alcanzar su máximo potencial neurológico.