71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

488 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2279 PÓSTER ELECTRÓNICO Asociación VACTERL: ano imperforado, todo lo que esconde María Agüero Fenoy, Marta García, José Serna, Marta Carrillo Hospital Vega Baja, Alicante INTRODUCCIÓN Recién nacido pretérmino de 33+4 semanas de gesta- ción que ingresa en la unidad de neonatos por prematuridad y bajo peso. Antecedentes maternos hipertiroidismo subclí- nico sin tratamiento y útero bicorne. Embarazo controlado con diagnóstico prenatal de arteria umbilical única, agenesia de ductus venoso y sospecha de hipospadias. Se realiza amniocentesis diagnóstica a las 16 semanas con array y cariotipo normales (XY). Serologías ma- ternas negativas, rubéola indeterminada. Amniorrexis dos días anteparto como único factor infeccioso. Maduración pulmonar completa 2 días anteparto, con nacimiento sin in- cidencias a las 33+4 SG. APGAR 8/9. Peso 1930 g. RESUMEN DEL CASO A las 12 horas de vida, el paciente comienza con disten- sión abdominal y regurgitaciones, con tolerancia oral ante- rior sin incidencias. Se reexplora nuevamente, evidenciando atresia anal con periné plano. Genitales masculinos fimosis peneana fisiológica con orificio prepucial con manchado meconial. Testes en bolsa. Destaca también clinodactilia del 5º dedo del pie derecho, además de surco palmar único bila- teral. Se realiza gasometría venosa sin hallazgos patológi- cos. La radiografía abdominal muestra asas distendidas y ausencia de gas en ampolla rectal, por lo que es trasladado a hospital de referencia donde se realiza colostomía de am- bos cabos que precisa reintervencion por estenosis a los 17 días postoperatorio. Se completa estudio de otras posibles malformaciones asociadas (asociación VACTERL), con eco- grafía cerebral sin hallazgos patológicos. La ecocardiografía muestra comunicación interventricular perimembranosa pe- queña, foramen oval permeable con doble salida. Sin reper- cusión hemodinámica hasta el momento. Ecografía abdomi- nal con exploracion limitada sin otros hallazgos patológicos. La ecografía lumbosacra evidencia agenesia del coxis y cono medular redondeado normoposicionado. Estudio oftalmoló- gico normal. Estudio genético pendiente en el momento actual. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La Asociación o Secuencia VACTERL se define como un conjunto mínimo de 3 de malformaciones congénitas ad- quiridas englobadas dicha asociación, cuya etiología es desconocida y su presentación esporádica. Se conoce cier- ta asociación familiar en algunos subtipos. Aparecen defec- tos vertebrales (V), atresia anal (A), defectos cardíacos (C) siendo la comunicación interventricular más frecuente, fís- tula traqueoesofágica (T) con o sin atresia esofágica (E), anomalías renales (R), así como defectos de las extremida- des (l “limbs”). No existe deterioro neurológico asociado y su manejo es la reparación y tratamiento de los defectos en- contrados. Nuestro paciente presenta 3 anomalías descritas: la car- diopatía, agenesia del coxis y la atresia anal que motivó el estudio completo del caso.