71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

490 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #1614 PÓSTER CON DEFENSA Ausencia de cavum septum pellucidum de diagnóstico perinatal. Ejemplo de variabilidad etiológica para un mismo signo clínico Silvia Borrero, Irene Gutiérrez Rosa, Manuel Lubián Gutiérrez, Carlos Álvarez López Hospital Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El cavum septum pellucidum (CSP) es una cavidad cons- tante durante el desarrollo embrionario, delimitada por am- bas láminas del SP previamente a su fusión en la línea media. El CSP limita con el genu y pico del cuerpo calloso anterior- mente, el cuerpo del cuerpo calloso superiormente y el fór- nix posteriormente. Su origen se relaciona con el del cuerpo calloso anterior y su presencia orienta a un desarrollo nor- mal de las estructuras telencefálicas de la línea media. La no visualización del CSP en ecografía prenatal puede ser indica- tiva de una amplia gama de trastornos con pronósticos di- versos, entre otros, alteraciones del desarrollo de la línea media, o trastornos de migración neuronal. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Recién nacido pretérmino (RNPT) de 32 semanas de gestación y 930 gramos con ausencia de visualización de CSP en ecografías prenatales, confirmado en ecografía transfontanelar postnatal. A la exploración impresiona de escroto bífido e hipospadias. No rasgos dismórficos a otros niveles. Se realiza estudio hormonal con cortisol <1.0 μg/dl y ACTH normal sin otras alteraciones. Estudio genético sin alteraciones y cariotipo XY. La ecografía genital, abdominal y ecocardiografía son normales y en la RMN ( Figura 1 ) des- taca la ausencia de CSP sin ser valorable la vía óptica por la edad. Pendiente de esta valoración, actualmente cumple criterios diagnósticos de espectro de displasia septo-óptica. Caso 2 RNPT de 25 semanas de gestación y 700 gramos que en ecografía transfontanelar realizada al nacimiento pre- senta ausencia de CSP. Se observa además lesión parenqui- matosa frontal izquierda compatible con infarto hemorrági- co periventricular prenatal, asociado a hemorragia de matriz germinal grado II bilateral. En controles ecográficos no se observa progresión de la hemorragia de la matriz germinal pero sí evolución de la lesión parenquimatosa a quiste porencefálico izquierdo periventricular en región frontal ( Figura 2 ). Compatible con ausencia de CSP por proceso disruptivo prenatal, por afectación de la vena septal anterior. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ausencia de CSP no debe considerarse un diagnóstico definitivo, sino un signo de alerta que requiere una evalua- ción clínica y diagnóstica exhaustiva. Las causas son diver- sas, abarcando desde variantes normales del desarrollo has- ta alteraciones más graves. Es crucial contextualizarlo dentro del cuadro clínico y realizar estudios adicionales para determinar su significado etiológico y pronóstico. Figura 1. Ausencia de CSP (caso 1). Figura 2. Ausencia de CSP (caso 2).