71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

500 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #1878 Póster con defensa Eliptocitosis hereditaria en neonato Alexandra Almela Martínez, Judith Lozano González, Cristina Gavilán Martín, M.ª Ángeles Piedecausa Valero Hospital General Universitario de Elche, Alicante INTRODUCCIÓN La anemia hemolítica en el neonato implica realizar un extenso estudio para poder llegar al correcto diagnóstico y tratamiento. Los antecedentes familiares son importantes ya que, por ejemplo, la etnia o determinados agentes infec- ciosos asociados al país de origen pueden estar implicados. RESUMEN DEL CASO Neonato varón de 40+4 semanas y peso adecuado a la edad gestacional (3055 G). Madre procedente de Guinea Ecuatorial residente en España, embarazo escasamente controlado, normoevolutivo. Cesárea por bradicardia fetal mantenida. Perinatal sin incidencias. APGAR 9/10. A las 46 horas de vida, en control en maternidad, se obje- tiva ictericia. En analítica de sangre presenta hiperbilirrubine- mia con datos de hemólisis: Anemia (Hemoglobina 7,3 g/dl), bilirrubina total de 27,6 mg/dl (en rango de exanguinotrans- fusión), bilirrubina directa 0,8 mg/dl, reticulocitos 9,7%, LDH 1119 U/l, haptoglobina > 3 mg/dl. Se transfundió un con- centrado de hematíes y se inicia fototerapia intensiva que se mantiene durante 60 horas, tras la cual, se disminuye a fototerapia simple, suspendiéndose al 6º día de vida. No pre- cisa exanguinotrafusión. Se completa estudio etiológico: No datos de anemia he- molítica inmune (isogrupo con la madre, grupo sanguíneo neonato 0 +, Coombs –). Anticuerpos irregulares en la madre negativos. Se descarta infecciones (malaria y TORCH), se so- licita electroforesis de hemoglobina para estudio hemoglobi- nopatías y así descartar síndrome talasémico con resultado: Hb A0 15%, Hb F 68,6%, Hb S 12%. Estudio de alteraciones enzimáticas (déficit glucosa-6- fosfato deshidrogenasa y déficit de piruvato kinasa) normal. Las pruebas metabólicas informan estado de portador hemoglobina S (el padre tenía rasgo falciforme). Estudio ge- nético: Portador de la mutación en heterocigosis para la elip- tocitosis hereditaria autosómica dominante. Heterocigoto en el gen HBB que da lugar a la HbS y se asocia al rasgo depranocítico. El paciente es diagnosticado de anemia por eliptocitosis hereditaria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La historia clínica es importante para el diagnóstico, en este caso inicialmente se quiso descartar TORCH dado el escaso control del embarazo y la malaria teniendo en cuenta el país de origen. Finalmente fue diagnosticado de eliptoci- tosis hereditaria, que aunque es poco frecuente en nuestro medio (prevalencia estimada entre 1/1.000 y 1/4.000 habi- tantes) en África Occidental y Central tiene una prevalencia de 1/50. El cuadro clínico es heterogéneo, siendo lo más frecuente que la hemólisis sea leve o esté ausente, con es- casa o nula anemia, incluso que los pacientes estén asinto- máticos. Sin embargo también puede debutar en algunas ocasiones con anemia hemolítica grave, por lo que, es impor- tante su correcto diagnóstico para un manejo adecuado.