71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

513 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #1981 PÓSTER CON DEFENSA Hemiplejía alternante de la infancia: reporte de un caso con presentación neonatal Celia León Sosa, Federico Osorio Casamayor, Alfonso Lendínez Jurado, Marina de la Vega de Carranza, Pedro Piñero Domínguez Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una en- fermedad neurológica rara, caracterizada por episodios re- currentes de parálisis hemicorporal alternante y otras mani- festaciones paroxísticas como episodios distónicos y movimientos oculares anormales. Su diagnóstico en el pe- ríodo neonatal es excepcional, pudiendo presentarse desde los primeros días de vida y confundirse con convulsiones refractarias. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término, sin antecedentes perinatales relevantes, que a las pocas horas de vida presentó episodios de movimientos tónico-clónicos, movimientos oculares errá- ticos y apneas, inicialmente sospechados como convulsiones neonatales con dudoso correlato eléctrico en monitoriza- ción cerebral. Recibió tratamiento antiepiléptico en escalada según protocolo de nuestro centro, incluyendo fenobarbital, levetiracetam, midazolam y fenitoína, junto a cofactores sin lograr control de los episodios, salvo mejoría con benzodia- zepinas. Los estudios etiológicos infecciosos, metabólicos, de neuroimagen y electroencefalografía fueron anodinos. A la tercera semana de vida, se obtiene en estudio genético una mutación en el gen ATP1A3 de novo , compatible con HAI y con la clínica de nuestro caso (debut temprano, movi- mientos distónicos sin episodios de hemiplejia). Tras sesión multidisciplinar se inició tratamiento con flunarizina, obser- vándose una notable mejoría en frecuencia e intensidad de las crisis distónicas. Actualmente se encuentra en espera de evolución clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HAI debe ser considerada como una etiología poten- cial en neonatos con sospecha de crisis refractarias. Un diagnóstico temprano y el inicio oportuno de tratamiento con flunarizina puede mejorar el pronóstico clínico y la cali- dad de vida de estos pacientes. Este caso subraya la nece- sidad de un enfoque multidisciplinario y la utilidad del diag- nóstico genético en la práctica pediátrica.