71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

515 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2271 PÓSTER ELECTRÓNICO Hiperecplexia neonatal: una causa infrecuente de hipertonía Marcos Medina Bethencourt, Claudia Andrade Díaz, Blanca Lanero Olivencia, Francisco José García Díaz, Laura Ponce Chazarri, Ana Olid Ordóñez Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN La hiperecplexia, o enfermedad del sobresalto, es una patología rara de prevalencia desconocida, caracterizada por reacciones motoras exageradas ante estímulos sensoriales leves, asociadas a desincronización paroxística cerebral du- rante los episodios. Existen formas familiares y esporádicas, con diversos grados de severidad y etiologías. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido de 18 días de vida que ingresa por hipertonía generalizada y episodios de hiperextensión muscular, que han ido en aumento desde el nacimiento. Embarazo controlado, cesárea urgente a las 37 semanas por amniorrexis prolongada. Apgar 7/10/10, no precisó reanimación. Sin antecedentes familiares relevantes. Exploración física con hipertonía axial y de extremida- des, hiperreflexia, y respuesta exagerada a estímulos senso- riales. Reflejo glablelar desencadena episodios de flexión. Rasgos dismórficos menores. Pruebas de laboratorio, neuroimagen y electroencefalo- grama con resultados normales. El estudio genético reveló mutación patogénica en GLRA1 (c.884G>A), confirmando el diagnóstico de hiperecplexia autosómica dominante. Se rea- lizó estudio de segregación a los padres, descartando muta- ciones en los progenitores ( de novo ). Se inició clonazepam (0,05 mg/kg/día), con ajuste pro- gresivo según respuesta clínica. Evolución favorable con resolución de apneas y mejora parcial de la hipertonía. A los 2 años de edad persisten episodios leves de rigidez, contro- lados con aumento gradual de clonazepam. Desarrollo motor con retraso leve en motricidad fina, en seguimiento por Neu- rología y Rehabilitación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La hiperecplexia neonatal es un trastorno neuroge- nético asociado amutaciones en genes como GLRA1, GLRB, SLC6A5 y GPHN , que alteran la función del receptor de glicina. Patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, con inicio temprano desde el nacimiento. •• La presentación clínica se caracteriza por sobresalto exagerado ante estímulos auditivos, táctiles o visua- les, asociado a rigidez generalizada y, ocasionalmen- te, apnea. La rigidez desaparece durante el sueño. Puede confundirse con epilepsia u otros trastornos, pero no presenta pérdida de conciencia ni actividad epileptiforme. •• El diagnóstico se basa en la tríada clínica de sobre- salto excesivo, rigidez y reflejo glabelar positivo. El diagnóstico genético es clave para confirmar la enfermedad. •• El clonazepam es el tratamiento de elección, logrando reducir la rigidez y los episodios de sobresalto. Otros fármacos útiles incluyen el clobazam, el fenobarbital, el diazepam, el ácido valproico y la fluoxetina. •• Aunque la rigidez mejora en la infancia, el sobresalto y las caídas pueden persistir hasta la edad adulta. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran la cali- dad de vida y previenen complicaciones graves como la muerte súbita del lactante.