71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

516 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #1819 PÓSTER CON DEFENSA Hiperisulinismo congético como causa de hipoglucemia persistente neonatal Stefani Betania de Jesús Nunes 1 , Kristel Fátima de Jesús Nunes 2 , Vanessa Cocco Illanes 3 , Geysel Bosch Gálvez 3 , Elena Cubells García 3 , Beatriz Aguilar Janita 3 1 Hospital Comarcal Francesc de Borja, Valencia 2 Centro De Salud De Cullera, Valencia 3 Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN El hiperinsulinismo congénito (HIC) es un grupo de des- órdenes genéticos (más del 50% de los casos se deben a mutaciones del canal K-ATP dependiente de los genes ABCC8 y KCNJ11 ) caracterizados por una regulación anóma- la de la secreción de insulina, siendo la causa más frecuente de hipoglucemia grave, recurrente y persistente en la infan- cia. El diagnóstico y manejo inmediato es importante para evitar secuelas neurológicas derivadas de la hipoglucemia. RESUMEN DEL CASO Paciente femenina recién nacida a término de 37 sema- nas de edad gestacional. PN: 4.060 Kg y LN: 50 cm, produc- to de 1° gestación, controles prenatales adecuados, sin fac- tor de riesgo materno, y no consanguinidad en los padres; que nace por cesárea por taquicardia fetal persistente, pre- sentando al nacer hipotonía, dificultad respiratoria y ciano- sis por lo que se instaura presión positiva continua en vía aérea (CPAP) y en análisis al nacimiento se evidencia hipo- glucemia de < 4 mg/dl, por lo que se inicia manejo con glucosa intravenosa a 10 mg/kg/min, pero ante hipogluce- mia persistente se aumentan aportes intravenosos de glu- cosa hasta 16 mg/kg/min. Al cuarto día de vida, ante gluce- mia de 43 mg/dl, test de glucagón positivo, insulina 74,8 mU/ml, péptido C 6,32 ng/ml, y hormona de crecimiento 28,9 mg/dl, se sospecha hiperinsulinismo y se inicia trata- miento con diazóxido hasta dosis de 20 mg/kg/día sin que esto permita disminuir necesidades de glucosa intravenosa, por lo que se suspende y se inicia terapia con octreótido en- dovenoso hasta 6 µg/kg/día, que, para el vigésimo segundo día de vida, se pasa a octreótido subcutáneo aumentándose progresivamente hasta 12,6 µg/kg/día. En el estudio gené- tico se identificó dos variantes en heterocigosis en el gen ABCC8 , y en el PET-TAC 18F se observó actividad difusa pancreática, compatible con hiperinsulinismo congénito di- fuso. Es dada de alta a los dos meses y medio de vida, con nutrición enteral con suplementos de dextrinomaltosa y tratamiento farmacológico con octreótido a 12 µg/kg/día. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El HIC suele manifestarse en los primeros días después del nacimiento con hipoglucemia sintomática y de difícil ma- nejo, generando un mayor riesgo de daño neurológico, por ende, es clave un adecuado abordaje diagnóstico (basado en la confirmación genética) y un abordaje terapéutico. El tra- tamiento de primera elección es el diazoxido, aunque exis- ten casos en los que no hay respuesta, por lo que se debe realizar estudio genético y PET-TAC 18F que permite diag- nosticar lesiones subsidiarias de pancreatectomía, y realizar el cambio terapéutico a análogos de somatostatina como el octreotide.