71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

517 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2489 PÓSTER ELECTRÓNICO Hipotonía del recién nacido, no siempre es por encefalopatía hipóxico-isquémica Alexandra Niculae Tanasescu, Carlota Aibar Marco, Joselyn Landeo Aguero, Ana Guillén Gómez, Blanca Lodoso Torrecilla Hospital Universitario de Álava, Vitoria-Gasteiz, Álava INTRODUCCIÓN La hipotonía consiste en la disminución de la resistencia al movimiento pasivo y es el signo de disfunción neurológica más frecuente. Puede ser el reflejo de multitud de patolo- gías del sistema nervioso central, periférico, unión neuro- muscular o muscular. El 60-80% de los casos son de origen central, sobre todo, en época neonatal, por encefalopatía hipóxico-isquémica, y el 15-30% de origen periférico siendo primordial una adecuada orientación diagnóstica ya que el estudio a realizar y el tratamiento es muy variable según la etiología. Presentamos el caso clínico de un paciente con hipotonía por una miopatía nemalínica con una sospecha inicial de hi- potonía por encefalopatía hipóxico-isquémica para destacar la importancia de realizar un buen diagnóstico diferencial precoz y recalcar la importancia de ampliar el espectro diag- nóstico a patologías menos frecuentes. RESUMEN DEL CASO Recién nacido 39+3 s, ingresa en la Unidad Neonatal a las dos horas de vida por hipotonía. Embarazo normoevolu- tivo y controlado con nacimiento por cesárea urgente por bradicardia fetal que precisa medidas de reanimación. En la exploración física se objetiva hipotonía en posición de libro abierto, con algún movimiento espontáneo escaso y reflejos ausentes salvo reflejo de Moro incompleto, siendo el resto anodino. Inicialmente, ante sospecha de encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI), se mantiene en hipotermia pasiva y se monitoriza con electroencefalograma. A la hora de vida mejoría neurológica con aumento del llanto y de la movilidad con escala García-Alix de EHI leve, por lo que se recalienta. La exploración física anteriormente mencionada, junto a pará- metros analíticos que descartan disfunción orgánica y la evolución posterior a nivel de conciencia normal pero persis- tencia de hipotonía arrefléxica y sin succión, orientan hacía una causa congénita por lo que se solicitan estudio genético y metabólico en el que se identifica heterocigosis en una va- riante del gen ACTA1 compatible con una posible miopatía nemalínica, pendiente de confirmación anatomopatológica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Es fundamental realizar una adecuada historia clínica y exploración física, evaluando tanto el tono, la fuer- za muscular, el nivel de conciencia y los reflejos, así como las pruebas complementarias de primer nivel para determinar la orientación inicial de la hipotonía. •• Ante una hipotonía neonatal tener siempre presente, además de la causa más importante como es la ence- falopatía hipóxico-isquémica, otras menos frecuen- tes, tanto centrales como periféricas, lo que pueden evitar tratamientos innecesarios así como requerir otros más específicos.

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