71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

518 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2044 PÓSTER CON DEFENSA Hipotonía neonatal de origen central y síndrome de Prader-Willi: indagando en los genes Lucía Carrillo y Soto, Laura García Cobarro, Blanca Rodríguez Molina, Olga Micol Martínez, Zulema Navarro Salmerón, Carlos Quílez Cuartero Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La hipotonía es la disminución de la resistencia a la mo- vilización pasiva y constituye una de las alteraciones neuro- lógicas más frecuentes del recién nacido. Puede ser de ori- gen central o periférico, pudiendo ser la manifestación clínica de una miopatía, un trastorno genético, endocrinopa- tía, metabolopatía o enfermedad aguda o crónica. Las principales características de la hipotonía central son su predominio axial, la hiperreflexia o reflejos osteotendino- sos normales, la hipertonía de extremidades y la poca o au- sencia de debilidad muscular. Frecuentemente, se asocia a disnea, succión débil o convulsiones, entre otros. Una de las causas de hipotonía central neonatal dentro de las alteraciones genéticas es el síndrome de Prader-Willi, causada por una microdeleción paterna (70-75%) o disomía uniparental (25-30%) de origen materno en el cromosoma 15 y cuya incidencia se estima en 1 de cada 25.000 naci- mientos. A continuación, se expone el caso de un neonato que ilustra lo reseñado anteriormente. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término de 38 semanas de edad gesta- cional, portador de microduplicación 16p13.11. Al nacimien- to, presenta hipotonía cérvico-axial muy marcada, escasez de movimientos espontáneos y dificultad para las tomas por ausencia de succión en las primeras horas de vida. Asocia criptorquidia bilateral y rasgos particulares como estrecha- miento bifrontal, ojos almendrados, microretrognatia e hi- pertrofia gingival. Durante su ingreso, presenta mejoría pro- gresiva en la alimentación, persistiendo hipotonía cervico-axial grave y escasa actividad espontánea. En el estudio genético se detecta un defecto de metilación en región 15q11.2-q13.1 con el consiguiente diagnóstico de Síndrome Prader-Willi. El Síndrome Prader-Willi se caracteriza por hipotonía cen- tral y dificultades de alimentación en la primera infancia, seguido de polifagia y tendencia a la obesidad. El estudio genético es una de las pruebas diagnósticas a realizar, ya que la hipotonía neonatal es característica en estos pacien- tes y, a veces, es el único signo evidente. Además, asocia retraso motor y del lenguaje, discapaci- dad intelectual en grado variable, así como trastornos con- ductuales. En cuanto a la patología endocrinológica, aparece hipogonadismo y escaso desarrollo puberal. La criptorquidia y la talla baja son frecuentes, así como alteraciones en las hormonas tiroideas y diabetes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• En el diagnóstico diferencial de las diferentes causas de hipotonía central, se ha de tener en cuenta el sín- drome de Prader-Willi. •• Un diagnóstico precoz de este síndrome permite lle- var a cabo un seguimiento multidisciplinar, que inclu- ya áreas como Neurología, Endocrinología o Atención Temprana, mejorando la calidad de vida de sus pacientes.