71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

525 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2396 PÓSTER ELECTRÓNICO Limitaciones del cribado prenatal Javier Pérez López, Olivia Oria de Rueda Salguero, Gadea Robles Serrano, Natalia González Cascos, Inés Cano Abarca, Gabriela Tixi Tapia, Javier Almorós Vela Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid INTRODUCCIÓN Las aneuploidías son muy infrecuentes hoy en día, ya que por el diagnóstico prenatal la mayoría no llegan a térmi- no. El síndrome de Edwards o trisomía 18 con una incidencia prenatal estimada entre 1/6.000 y 1/13.000 nacidos vivos presenta un alto índice de mortalidad en el primer año de vida y se caracteriza por múltiples malformaciones físicas y retraso en el desarrollo. RESUMEN DEL CASO Recién nacida en semana 38 tras un parto eutócico que no precisó reanimación. Ingresa en la unidad de Neonatolo- gía por bajo peso al nacer (1.950 g) y restricción del creci- miento intrauterino tipo I diagnosticada en la semana 26 de embarazo. La madre presentaba antecedentes de abortos de repe- tición en el primer trimestre, con estudio genético normal en ambos progenitores. Durante la gestación, el cribado de áci- do desoxirribonucleico (ADN) fetal en sangre materna, con fracción fetal del 6%, fue negativo para aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y X. En la exploración se identificaron rasgos dismórficos nu- merosos pero sutiles: microrretrognatia, microstomía, hendi- duras palpebrales pequeñas, pabellones auriculares displási- cos, hipoplasia ungueal, pies enmecedora y leveartrogriposis en extremidades inferiores, placas de hiperqueratosis fron- tofacial y en extremidades, hirsutismo dorsal e hipoplasia de labios mayores. En el ecocardiograma se objetivó un ductus arterioso persistente sin repercusión hemodinámica y en la ecografía transfontanelar una megacisterna magna e hipo- plasia del vermis cerebeloso. Ante la sospecha de aneuploidía, se realizó un estudio genético. El cariotipo del recién nacido, tras cultivo de linfo- citos en sangre periférica, reveló un resultado de 47XX,+18, y el estudio de hibridación in situ fluorescente también con- firmó la presencia de trisomía 18 en una mujer. Inicialmente, dado que el fenotipo no era muy llamativo y no se observa- ban alteraciones clínicas significativas, se sospechó un po- sible mosaicismo, que fue descartado por cariotipo de mu- cosa yugal, el cual fue concordante con el de sangre y confirmó que la trisomía del cromosoma 18 era pura. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El interés de este caso radica en el diagnóstico clínico de la trisomía 18 y la importancia de conocer las limitaciones del cribado de ADN fetal en sangre materna, puesto que, aunque herramienta eficaz para la detección prenatal dea- neuploídias, su sensibilidad en el diagnóstico de trisomía 18 es inferior al 100%.