71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

529 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2406 PÓSTER CON DEFENSA Neonato varón con diagnóstico ecográfico al nacer de testículos intraabdominales y útero. ¿Es posible? Marta Romero Alex 1 , Esther Aguilera Rodríguez 1 , Nazareth Fernández Rosales 1 , Nerea Desirée Moya Quesada 1 , Francisco García Gallardo 2 , Francisco Javier Diez-Delgado Rubio 1 1 Hospital Materno Infantil Princesa Leonor, Almería 2 Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN La persistencia de conductos de Müller es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la persistencia de los derivados mullerianos, útero y/o trompas de Falopio en niños con genitales externos masculinos y cariotipo 46XY. Los signos clínicos más característicos son la presencia de criptorquidia o hernia inguinal. Se suele llegar al diagnóstico de manera accidental durante el acto quirúr- gico de las patologías previamente mencionadas. El trata- miento es quirúrgico y consiste en la orquidopexia. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un neonato varón que en la ex- ploración al nacimiento presenta criptorquidia bilateral con genitales externos masculinos normoconfigurados. Se rea- liza ecografía abdomino-inguino-escrotal donde se visuali- zan estructuras compatibles con testículos intrabdominales de manera bilateral, así como una estructura situada entre pared posterior vesical y cara anterior de recto que recuerda a estructura uterina, presentando imagen análoga a línea central endometrial (típicamente visible en recién nacidas por influjo hormonal materno). Ante los hallazgos radiológi- cos encontrados se sospecha síndrome de persistencia de conductos de Müller. Se solicita estudio hormonal con valores de FSH, LH y testosterona normales para la edad del paciente. Se recibe resultado de hormona antimülleriana con valor <0.02 ng/ml (valores normales por encima de 28 ng/ml en neonatos), apoyando la sospecha diagnóstica. Se realiza cariotipo nor- mal (46XY) y estudio genético detectando heterocigosis en la variante c.1314G>A (p.Trp438Ter) en el gen AMH , rela- cionada con el síndrome de conductos de Müller persisten- tes, clasificada como probablemente patogénica. Las pato- logías asociadas a este gen presentan un patrón de herencia autosómica recesiva, por lo que el paciente sería considera- do portador sin poder descartar que exista otra variante causante de la patología no encontrada en el estudio. Como antecedentes familiares dos hermanos mayores con criptor- quidia bilateral. Finalmente se realiza cirugía laparoscópica de orquidopexia con 16 meses de edad donde se visualiza estructura que puede corresponder a ovoteste en lado de- recho y atrofia de estructuras del lado izquierdo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La incidencia de este síndrome es muy baja en nuestro medio y se suele llegar al diagnóstico de manera incidental durante el acto quirúrgico. Lo llamativo de nuestro caso es encontrar imágenes radiológicas previas que nos permiten hacer un diagnóstico de sospecha que finalmente confirma- mos con las pruebas analíticas y cirugía.