71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

53 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA #2236 PÓSTER CON DEFENSA Caso clínico de bradiarritmia con diagnóstico de bloqueo auriculoventricular completo con posible etiología genética Elizabeth Haro Oliva 1 , Virginia González Iribarren 1 , Daniela Negro 1 , Pilar Grima Humanes 1 , Ángeles Ortega Montes 2 1 Hospital Universitario de Poniente, Almería 2 Hospital Materno Infantil Princesa Leonor, Almería INTRODUCCIÓN El bloqueo auriculoventricular (BAV) consiste en el retra- so en la conducción del impulso eléctrico desde su salida del nodo sinusal hasta la despolarización de los ventrículos. Se clasifica según el nivel anatómico en el que se produzca en primer, segundo (Mobitz I o II) o tercer grado. La causa más frecuente de BAV en la infancia es la congénita, pudiendo adquirirse también tras cirugía cardíaca, debido a miocarditis aguda de etiología infecciosa, o en el desarrollo de enferme- dades genéticas. Presentamos el caso de una lactante de 14 meses con bradiarritmia y soplo detectado tras acudir a urgencias por cuadro catarral, siendo diagnosticada de BAV completo. RESUMEN DEL CASO Lactante de 14 meses sin antecedentes personales de interés, que acude a urgencias por cuadro de tos y mucosi- dad asociado a fiebre de menos de 12 horas de evolución. Estable a nivel hemodinámico y respiratorio, destacando a la auscultación soplo sistólico vibratorio junto con bradicardia de 54 latidos por minuto (lpm). Se realiza electrocardiograma en el que destaca disocia- ción auriculoventricular, con ausencia de conducción de las ondas p a los ventrículos, diagnosticándose de BAV completo. Se realiza ecocardiografía doppler con fracción de eyec- ción del ventrículo izquierdo (estimada por Teicholz) en ran- go normal, con insuficiencia mitral y tricúspide leves. Se realiza Holter que confirma BAV, con respuesta ventricular comprendida entre 66 y 37 lpm, con un 10% de latidos por debajo de los 40 lpm y frecuencia promedio de 47 lpm. No presenta antecedentes familiares de interés; se soli- citan anticuerpos anti-RO y anti-La maternos que resultan negativos, así como estudio genético en el que se identifica mutación de significado incierto (VSI) en el gen HCN4 . El caso ha sido presentado en comité en unidad de refe- rencia de arritmias, decidiéndose por el momento actitud expectante y seguimiento evolutivo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El BAV es una causa infrecuente de bradicardia, siendo las alteraciones genéticas una de sus posibles causas. En nuestra paciente, se identificó una VSI en el gen HCN4 , cu- yas variantes patogénicas se han asociado con síndrome del nodo sinusal enfermo familiar y disfunción del nodo sinusal aislado con patrón de herencia autosómico dominante, así como con el desarrollo de miocardiopatía no compactada con bradicardia sinusal. El tratamiento del BAV compleyo mediante marcapasos permanente está indicado en pacientes sintomáticos, pudien- do considerarse en ausencia de síntomas, en caso de frecuen- cia ventricular media inferior a 50lpm y pausas ventriculares más de 2-3 veces el ciclo de base (nivel de evidencia B).