71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

537 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2317 PÓSTER CON DEFENSA Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 y lipomielomeningocele ¿una relación causal? Cristina Barquín Rego, Berta M.ª Sanz Santillana, Marina Pérez Miguel, Pedro Pérez Fraga, Claudia Gándara Samperio, Teresa Torre González, Sonia García Fernández, Ana Orizaola Ingelmo, Sonia Vilanova Fernández, Domingo González-Lamuño Leguina Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria INTRODUCCIÓN El lipomielomeningocele se debe a un fallo en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario. Existe una relación directa entre el mielomeningocele y los problemas del tracto urinario (vejiga neurógena, hidroureteronefrosis, reflujo vesicoureteral…). Se recomiendan pruebas de imagen y analíticas periódicas para control de función renal. El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 es una tubulopatía infrecuente caracterizada por la resistencia a la aldosterona en el túbulo renal. Puede ser genética, o más comúnmente, asociada a infecciones/malformaciones del tracto urinario. Se debe a la baja expresión del receptor de mineralocorticoi- de y la resistencia al mismo determinada por la edad tempra- na y la infección. Analíticamente se manifiesta como hiponatremia, acido- sis metabólica, hiperpotasemia e hiperaldosteronismo. La clínica es inespecífica. El tratamiento se basa en antibiote- rapia y corrección de iones. El pronóstico depende de las di- selectrolitemias y del diagnóstico/tratamiento inmediatos. RESUMEN DEL CASO Neonato de 29 días con antecedentes de lipomielome- ningocele y dilatación del sistema excretor derecho P3 en profilaxis con cefadroxilo desde el nacimiento (pendiente de estudios urodinámicos). Acude a urgencias por rechazo de la ingesta, un vómito, irritabilidad y estancamiento ponderal, afebril sin otra clínica asociada. Se realiza analítica con un filtrado glomerular de 48 ml/min/172 m 2 , acidosis metabólica, hiponatremia grave (115 mmol/l), hiperpotasemia (6,7 mEq/l), osmolaridad plas- mática disminuida y reactantes de fase aguda negativos. Se solicita estudio hormonal para despistaje de patología su- prarrenal que resulta normal y estudio de orina con sodio urinario elevado. Ante oliguria, se intenta sondaje alojándo- se la sonda en vesícula seminal. En el elemental y sedimento presenta piuria y bacteriuria por lo que se inicia antibioterapia endovenosa que se man- tiene 21 días (por imposibilidad de realizar punción lumbar). En urocultivo se aísla E. coli y se realiza ecografía objetivan- do atrofia del riñón derecho y pielonefritis. A las 6 horas, inestabilidad hemodinámica que precisa volumen, perfusión de drogas vasoactivas e intubación para su estabilización. Precisa sueroterapia, tratamiento con bicarbonato, furo- semida y suero salino hipertónico con mejoría progresiva de las alteraciones electrolíticas hasta su normalización com- pleta al tercer día. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• En nuestro paciente probablemente el mielomenin- gocele condicionó la alteración a nivel del tracto uri- nario que a su vez predispuso a la infección contribu- yendo ambos factores al desarrollo del pseudohipoaldosteronismo. La imposibilidad para el sondaje pudo estar en relación con anomalías estruc- turales pendientes de filiar. •• En pacientes con mielomeningocele es importante un seguimiento estrecho de la función renal. •• El diagnóstico diferencial incluye causas renales y endocrinológicas (insuficiencia suprarrenal).