71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

543 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2255 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome alcohólico fetal… ¿o algo más? Irene Saura Pérez, Tamara Esparza Pérez, M.ª José Hernández Vera, Pablo Chicano Cazaña, José Ramón Fernández Fructuoso Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome alcohólico fetal (SAF) se incluye dentro de los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) y agrupa una gran variedad de alteraciones físicas, mentales, conduc- tuales y cognitivas que pueden ocurrir en individuos ex- puestos prenatalmente al alcohol. El feto es particularmente vulnerable al alcohol, ya que este atraviesa libremente la placenta y su eliminación es in- eficiente. El daño causado por su consumo varía dependien- do del trimestre de gestación: en el primero puede causar anomalías estructurales, en el segundo hay más riesgo de aborto espontáneo y en el tercero da lugar a alteraciones del crecimiento. Asimismo, depende de la cantidad ingerida, el patrón y el tiempo de ingesta. Sin embargo, no hay una relación dosis-respuesta exacta, por lo que se recomienda la abstinencia total durante el embarazo. Para el diagnóstico se utilizan los criterios del Instituto de Medicina (IOM) en los que se incluyen: dismorfismo facial (hendiduras palpebrales estrechas, filtrum plano y/o labio superior fino), alteración del crecimiento (peso o talla <p10), del sistema nervioso central (microcefalia, anomalías estruc- turales cerebrales o convulsiones no febriles recurrentes) y neuroconductual. RESUMEN DEL CASO Recién nacido 37+1 semanas, que ingresa en neonato- logía por motivo social. Antecedente de madre consumidora de tetrahidrocannabinol y alcohol durante gestación, diag- nosticada de esquizofrenia paranoide. A la exploración, destaca microcefalia, labio superior fino, hendiduras palpebrales estrechas, filtrum plano, raíz nasal ancha con nariz bulbosa, rama horizontal del hélix, implanta- ción baja de pabellón auricular derecho y surco palmar trans- verso derecho con clinodactilia de 5º dedo de ambas manos, con comportamiento neurológico acorde a su edad gesta- cional al ingreso. Durante su estancia hospitalaria se eviden- cia dificultad para la alimentación con succión pobre. Al ingreso se solicita cribado de tóxicos que resulta ne- gativo. Dada la sospecha de SAF (cumple 3/4 criterios del IOM) se realiza despistaje de anomalías congénitas con eco- grafía transfontanelar, abdominal y cardíaca sin alteracio- nes. Finalmente, se solicita CGH-Array para descartar feno- copias que informa de síndrome de microdeleción 1q21.1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El TEAF está considerado como la causa adquirida más frecuente de trastorno del neurodesarrollo en nuestro entor- no, por lo que conocer y realizar un uso adecuado de sus cri- terios diagnósticos es fundamental para su detección precoz permitiendo una actuación temprana en los niños afectados. Las fenocopias son cuadros clínicos con rasgos dismórfi- cos y defectos congénitos originados por factores ambien- tales que imitan un síndrome genético. Es importante cono- cerlas para poder identificar signos sugestivos de las mismas que permitan valorar su presencia.