71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

548 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #1628 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de interrupción del tallo hipofisario neonatal Julia Jaque Gómez Aguado, Verónica Escario Ponsoda, Nieves Carretero Borrás, Elena Sanz Page, Ana Murillo Martínez, Alba Antón González, Alberto Marín Muñoz, Andrea Fullana Carbonell Hospital General Universitario Dr. Balmis, Alicante INTRODUCCIÓN El síndrome de interrupción del tallo hipofisario es una anomalía congénita rara de la hipófisis. Se define como alte- ración neurorradiológica con: ausencia, interrupción o hipo- plasia del tallo hipofisario, aplasia o hipoplasia de la adeno- hipófisis y neurohipófisis ectópica. Se ha asociado a un hipopituitarismo congénito, con di- ferentes grados de déficits hormonales. Entre los síntomas y signos que aparecen en el periodo neonatal, se encuen- tran hipoglucemia, ictericia prolongada, criptorquidia, micro- pene, colestasis y convulsiones neonatales. En la infancia, se manifiesta como talla baja, retraso en la velocidad de crecimiento y retraso en la maduración de los caracteres sexuales. También pueden presentar hipotensión y retraso intelectual. El diagnóstico se basa en la clínica, las determinaciones hormonales y la RMN hipofisaria que es la clave diagnóstica. La etiología es desconocida, aun así la asociación con otras malformaciones, especialmente con alteraciones de la línea media, orientan a un posible origen prenatal. El tratamiento se basa en la sustitución de las hormonas deficitarias. La detección y tratamiento precoces, disminu- yen la morbimortalidad. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término que ingresa en nuestra unidad trasladada del Hospital de Torrevieja por apneas y onfalocele. A la exploración, destacan, facies toscas, frente y men- tón prominentes, hipoplasia del macizo facial, constitución robusta, macroglosia y macrocefalia. Presenta pequeño on- falocele que, se interviene quirúrgicamente, sin incidencias. Presenta intolerancia digestiva, por lo que se realizan pruebas complementarias que descartan malrotación intes- tinal. Al retirar la nutrición parenteral se objetivan hipogluce- mias persistentes, por lo que se pasa a nutrición enteral continua. Inicialmente presenta hiperbilirrubinemia indirecta de probable origen inmune que se prolonga hasta los 28 días de vida. Posteriormente, aumento de bilirrubina directa que sugiere una colestasis multifactorial. A nivel neurológico, se objetivan convulsiones, por lo que se inicia tratamiento con fenobarbital. Con estos hallazgos, se amplía estudio y en la RMN cere- bral se describe: ausencia de adenohipófisis y tallo hipofisa- rio con neurohipófisis ectópica localizada en la eminencia medial del hipotálamo. Esto hace sospechar un síndrome de interrupción del tallo hipofisario, por lo que se solicita estu- dio hormonal con panhipopituitarismo y se inicia tratamien- to sustitutivo con mejoría clínica progresiva. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Se trata de una entidad rara, que debemos sospechar ante clínica de hipoglucemia, ictericia prolongada, co- lestasis y defectos de línea media. •• La RMN de hipófisis es la clave para el diagnóstico. •• El reconocimiento tardío de esta entidad puede au- mentar la morbi-mortalidad. Sin embargo la detec- ción y el tratamiento precoz, mejoran el pronóstico y la calidad de vida.