71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

550 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2414 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de regresión caudal: sintomatología pre y postnatal Marina Baeza, Purificación Marín, Carmela Galley, Isabel Abalo Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN El síndrome de regresión caudal (SRC) consiste en un es- pectro de anomalías poco frecuente que afecta al extremo caudal del tronco. Puede afectar vértebras lumbares, sacro o cóccix y anomalías a nivel gastrointestinal, urogenital y musculoesquelético. La patogenia no está clara; podría ser resultado del desa- rrollo deficiente del mesodermo o la hipoperfusión vascular. Como factores etiológicos: madres insulinodependientes y predisposición genética, asociándose con síndromes severos. RESUMEN DEL CASO Primera gestación controlada de mujer sana, no toma de tóxicos ni diabetes gestacional. No consanguinidad ni ante- cedentes familiares de interés. Diagnóstico prenatal de Tetralogía de Fallot. En ecogra- fías posteriores se añaden malformaciones en vértebras sacras junto a hipoplasia pulmonar, hidronefrosis con ascitis fetal y arteria umbilical única. Tras valorar el caso en comité multidisciplinar, se realiza amniocentesis y drenaje de ascitis. En la resonancia magné- tica además de las alteraciones descritas, se objetiva una malformación completa tipo cloaca, ascitis urinaria y dilata- ción pielocalicial bilateral. No se observan alteraciones intra- craneales significativas. No se hallaron alteraciones en los estudios genéticos realizados. La pareja desea continuar con la gestación. Parto por cesárea por nalgas en semana 38. Nace mujer con peso 3435 g (p78) con apgar 5/8/9, precisa reanima- ción con presión positiva durante un minuto, mantiene ne- cesidades de oxígeno por lo que ingresa en unidad de cuida- dos intensivos neonatales. Requiere ventilación invasiva y drenaje de neumotórax en las primeras horas, con evolución a respiración espontánea. A la exploración impresiona de fisuras palpebrales estre- chas, nariz pequeña y pliegue nucal redundante, genitales ambiguos y agenesia anal, arteria umbilical única. Movilidad de extremidades normal, no fosita sacra ni otras alteracio- nes. Se realiza intervención a las primeras horas de vida de malformación cloacal (dejando colostomía y vesicostomía cutánea). Dada la buena evolución se realiza ecografía del canal medular observándose anomalía del cono medular, con ex- tremo abrupto en L2, alteración de fusión de vértebras sa- cras y agenesia de coxis. Siendo hallazgos típicos de SRC. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La exploración del recién nacido debe ser completa para determinar la gravedad, el pronóstico vital está marcado por las anomalías asociadas. Los estudios genéticos son importantes para el diagnós- tico diferencial y el estudio de genes de predisposición como VANGL1 (1p13.1), CELSR1 (22q13.31), FUZ (19q13.33). La valoración por un equipo multidisciplinar y de radiólo- gos expertos permiten el diagnóstico, tratamiento y segui- miento adecuado.