71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

555 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2053 PÓSTER CON DEFENSA Un reto terapéutico en prematuros: hiperinsulismo congénito resistente a diazóxido Elena Parraga Pagan, María Sánchez Pérez, Blanca Rodríguez Molina, Olga Micol Martínez, María Pérez Cebrián, Xènia Claver Pros Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El hiperinsulinismo congénito (HIC) constituye la causa más frecuente de hipoglucemia neonatal persistente. Es un trastorno heterogéneo con causas genéticas subyacentes, del cual existen formas transitorias y persistentes. RESUMEN DEL CASO Recién nacida prematura de 32+6 semanas de edad gestacional, que presenta hipoglucemia persistente desde el nacimiento. Tiene los siguientes antecedentes familiares: madre con diagnóstico de HIC con mutación en homocigosis para el gen ABCC8 y padre portador de otra mutación en heterocigosis para el mismo gen. En las primeras 12 horas de vida precisa aumento de apor- tes de glucosa intravenosa de hasta 18 mg/kg/minuto, junto con inicio de terapia con diazóxido, a la que no responde. A las 18 horas de vida se instaura nutrición enteral en débito con- tinuo con fórmula con alto contenido de dextrinomaltosa y a las 72 horas de vida se introduce octréotrido a dosis máxi- mas (20 µg/kg/día), consiguiendo valores máximos de glu- cemia en torno a 45-60 mg/dl. A los 6 días de vida, la pacien- te presenta datos de sepsis y enterocolitis necrotizante masiva, que condiciona su fallecimiento a la semana de vida. En el estudio genético se identificaron variantes patogéni- cas en heterocigosis en el gen ABCC8 , con diagnóstico de hipoglucemia familiar insulínica tipo 1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El HIC supone un desafío diagnóstico y terapéutico, para el cual debemos mantener un elevado nivel de sospecha. En su diagnóstico se deben incluir pruebas genéticas, aunque en la mitad de los casos no se identifica causa molecular. La estabilización terapéutica inicial es complicada, con aportes de glucosa iv muy elevados y uso de fármacos con los que se tiene poca experiencia en prematuros. En las formas gra- ves con resistencia a diazóxido, como aquellas con mutacio- nes bialélicas en el gen ABCC8 , se plantea el uso controver- tido de octreótido, puesto que al disminuir el flujo sanguíneo abdominal cuenta con la enterocolitis necrotizante como un efecto adverso, tal y como ha ocurrido en nuestro caso. Con- sideramos que son necesarios más estudios sobre la segu- ridad del uso del octreótido en prematuros.