71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

556 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA #2061 PÓSTER ELECTRÓNICO Ventriculomegalia congénita severa bilateral asociada a deleción genética 6q25.3q27 en neonato prematuro: importancia del manejo multidisciplinar Virginia Plaza Astasio 1 , Lucía Pérez Ortiz 1 , Gisela Parra Martínez 2 , Paloma Sánchez Gallego 1 , M.ª Dolores Martínez Jiménez 1 1 Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 2 CS Los Dolores de Cartagena, Murcia INTRODUCCIÓN La ventriculomegalia congénita es una entidad con pronóstico muy variable, influenciada por factores como la etiología subyacente, malformaciones asociadas, edad de aparición, magnitud y el daño del parénquima secundario. Los pacientes afectos, presentan un riesgo elevado de de- sarrollar alteraciones en el neurodesarrollo, así como ma- yor probabilidad de muerte, especialmente en casos gra- ves. Se presenta el caso de un prematuro tardío con diagnóstico prenatal de ventriculomegalia severa bilateral e hipoplasia cerebelopontina leve, asociado a una deleción genética 6q25.3q27, resaltando la importancia del manejo multidisciplinar. RESUMEN DEL CASO Neonato varón de 36+4 semanas, con diagnóstico pre- natal de ventriculomegalia severa bilateral e hipoplasia cere- belopontina leve. En seguimiento en Medicina fetal tras la detección en ecografía de 21+6 semanas pliegue nucal de 6,8 mm y diámetro transverso del cerebelo en p5. Ecografía 27 semanas, ventriculomegalia severa bilateral a expensas de astas posteriores de ventrículos laterales, ambas de 21- 22 mm, astas anteriores (7 y 8,1 mm) y III ventrículo (2,3 mm) normales e hipoplasia cerebelopontina, confirmado por RM fetal. Serologías maternas negativas. Rechazo pa- ternal de amniocentesis e IVE. Cesárea programada. Al nacimiento, estabilidad cardio- respiratoria. Perímetro cefálico p>97, 4,02 DE. Fontanelas llenas y suturas diastásicas, reflejos primitivos presentes, movilidad espontánea adecuada. Ecografía transfontanelar confirma ventriculomegalia grave a expensas de astas pos- teriores (occipito-temporal), y tras valoración por Neuroci- rugía se decide colocación de derivación ventrículo-perito- neal urgente. Postoperatorio transcurre sin complicaciones. Durante ingreso, se realizaron controles ecográficos seria- dos y seguimiento estrecho por parte de Neurocirugía ajus- tando presión de apertura valvular. Perímetro cefálico dis- minuye progresivamente hasta alcanzar percentil normal (p61) al alta. Dentro del estudio de la ventriculomegalia congénita, se solicitan serologías infecciosas (TORCH) y CMV en orina ne- gativos, ecografía abdominal, cardiaca y fondo de ojo nor- males. PEATC no superado. RMN cerebral confirma diagnós- tico prenatal. CGH-array postnatal se identifica deleción terminal 6q25.3q27 patogénica y una duplicación en 6q25.3 de significado incierto. Estudio genético en padres normal. A los 9 meses: retraso madurativo, leve nistagmo hori- zontal. Hipotonía axial con hipertonía de extremidades. PEATC no superados. Continúa seguimiento en Neurociru- gía, Otorrinolaringología, Neurología y Neonatología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este caso destaca la importancia del diagnóstico prena- tal para la preparación multidisciplinar adecuada en el mane- jo de pacientes con malformaciones complejas como la ven- triculomegalia. Este enfoque contribuye significativamente a una evolución clínica favorable y a la reducción de posibles complicaciones asociadas. Además, la identificación de ano- malías genéticas subyacentes, como la deleción 6q25.3q27, puede guiar el pronóstico y las intervenciones terapéuticas futuras, subrayando la necesidad de un abordaje genético en estos casos.