71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

566 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #2027 PÓSTER CON DEFENSA Discinesia ciliar primaria, la importancia de la sospecha clínica Ana Belén Duque Avilés, M.ª Salomé Albi Rodríguez, Álvaro Gimeno Díaz de Atauri, Paola Corral Roso, Natalia Legaz Hall, Elena Ramiro López Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid INTRODUCCIÓN La discinesia ciliar primaria (DCP) es una ciliopatía motora causada por mutaciones en distintos genes, con herencia autosómica recesiva mayoritariamente. Su prevalencia osci- la entre 1/10.000 – 1/30.000 nacidos vivos. La disfunción de los cilios móviles localizados en tracto respiratorio, apara- to reproductor y plexos coroideos, entre otras localizaciones, condiciona el amplio espectro clínico de esta enfermedad minoritaria. Puede presentarse con anomalías de la laterali- dad, infertilidad, distrés respiratorio neonatal, rinorrea per- sistente, tos crónica, bronquiectasias… Su detección requie- re un alto índice de sospecha, ya que la clínica puede no resultar llamativa y un retraso diagnóstico puede tener gra- ves consecuencias. El diagnóstico, no siempre sencillo, pue- de requerir la combinación de diferentes pruebas. RESUMEN DEL CASO Presentamos tres hermanos afectos de DCP con diferen- tes peculiaridades en su proceso diagnóstico. El caso índice es una paciente con alta sospecha clínica, ya que presentó distrés respiratorio perinatal con insuficiencia respiratoria aguda, a pesar de ser una recién nacida a término, precisan- do ventilación mecánica no invasiva y oxigenoterapia los primeros días de vida. Asocia una atelectasia persistente en lóbulo superior sin anomalías en la exploración broncoscópi- ca salvo abundante mucosidad en la vía aérea. Se realiza estudio ultraestructural de cilios sin anomalías, sin poder realizarse estudio inmunofluorescencia ni del patrón de ba- tido ciliar. En la infancia temprana la paciente mantiene rino- rrea habitual desde el periodo neonatal, procesos catarrales con síntomas de vía respiratoria inferior, otitis media serosa crónica y un ingreso por neumonía, todo ello compatible con la clínica de la DCP. Finalmente se confirma el diagnóstico tras recibir el resultado del estudio genético, que identifica dos variantes patogénicas en heterocigosis. Su hermana, dos años mayor, presentaba también rino- rrea crónica, otitis serosa con agudizaciones frecuentes y agudizaciones respiratorias catalogadas como broncoes- pasmos recurrentes. Esta sintomatología, aparentemente más leve que la de su hermana, no había motivado deriva- ción para estudio. Se solicitó estudio genético que también resultó positivo. El tercer hermano fue diagnosticado precozmente me- diante estudio genético de una biopsia corial, permitiendo la optimización de su manejo desde el nacimiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La DCP es una patología con clínica heterogénea, proba- blemente infradiagnosticada. Es fundamental incluirla en el diagnóstico diferencial de pacientes con patología secretora ORL o pulmonar crónica o muy recurrente para derivar a cen- tros de referencia en el diagnóstico y tratamiento.