71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

567 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #2022 PÓSTER CON DEFENSA Discinesia ciliar primaria: no tan rara, no tan infrecuente Cristina Rodríguez Rada, Agustín Clavijo Pendón, M.ª Luisa Olcina Almería, Carme Àngel Baldó, Irene Palacín Martínez, Yolanda Herranz Sánchez, David Ferrández Mengual Hospital Marina Baixa, Villajoyosa, Alicante INTRODUCCIÓN La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genéti- co de herencia principalmente autosómica recesiva, con más de 50 genes implicados y una prevalencia de 1/7.000 naci- dos vivos. Se caracteriza por un defecto de las células ciliadas, alte- rándose su motilidad, y afectando el aclaramiento mucoci- liar, un mecanismo esencial de defensa de las vías respirato- rias. En consecuencia esta disfunción de la motilidad ciliar supone una predisposición a infecciones respiratorias cróni- cas, deterioro de la función pulmonar e infertilidad en la época adulta. RESUMEN DEL CASO Lactante de dos meses de edad, que ingresa por bron- coespasmo en el contexto de infección respiratoria por Me- tapneumovirus . En la radiografía de tórax se descubre de forma casual situs inversus total (el 50% de los pacientes con DCP asocian esta anomalía). Entre sus antecedentes destacan un distrés respiratorio leve en las primeras horas de vida y un ingreso al mes de vida por bronquiolitis, con otitis media aguda (OMA) asociada. Ante la sospecha de DCP se inician estudios disponibles y se remite a hospital terciario para completar otros análisis más específicos. La observación directa al microscopio muestra una función ciliar alterada con escasas células con movilidad, un patrón de batido ciliar alterado donde no se completan las dos fases del movimiento y un test de arras- tre negativo. El despistaje genético inicial no muestra va- riantes patológicas compatibles. Se amplía estudio genético y se solicita microscopía electrónica. En la evolución clínica, han persistido infecciones respi- ratorias muy frecuentes, OMA y broncoespasmos asociados de evolución tórpida. Sumando las asistencias a urgencias, hospitalizaciones, seguimiento en consultas externas y centro de salud ha estado en contacto con estructuras sa- nitarias 1 de cada 3 días, durante su primer año de vida. Se ha manejado con fisioterapia respiratoria intensa, suero salino hipersónico nebulizado, tratamiento antibiótico empírico y precoz de las exacerbaciones respiratorias, B2 agonistas, tratamiento profiláctico con corticoides inhala- dos y macrólidos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La prevalencia de la DCP se estima aún por debajo de las cifras actuales, se debe por tanto sostener una sospecha alta en niños con infecciones respiratorias de repetición, con tendencia a la cronicidad y res- puesta errática a tratamientos habituales. •• Una detección temprana supondrá una disminución de la morbilidad y del deterioro de la función pulmo- nar. •• El objetivo principal del manejo es mejorar el aclara- miento mucociliar, evitando el desarrollo de bron- quiectasias y el menoscabo de la función pulmonar.